宝宝生病时妈妈的心情都是又心疼又难过的，毕竟是十月怀胎掉下来的肉，生病自然会牵动着妈妈的心，作为人体内最大的实质性脏器和消化腺的肝脏，在承担着物质代谢、解毒和转化功能的同时，也是会因为一些因素导致异常出现的，比如肝脏肿大，那么宝宝肝大是怎么回事，会是罕见病吗？

肝脏是我们人体内部唯一可以再生的器官，它的代偿能力是所有内脏器官中最强大的存在，它承担的工作也是最多最为复杂的。同时，其还没有末梢神经分布，它就在你体内默默无闻的工作，就算是出现了疾病，也轻易不会抱病喊痛。  

因为孩子生长迅速，代谢旺盛，血容量相对多于成人，肝脏是合成，分解和代谢过程的重要器官，因此儿童肝脏的工作负担较重，肝脏的体积相对较大比成人大。一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，当然所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米，如果超过这个范围那么就要考虑相关的疾病因素了。

宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？

如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现，比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节 挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，一般可以去医院通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。

黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。

患儿出生时多表现正常，随年龄的增长症状逐渐明显。表现为多系统受累， 当累及到消化系统时多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿还会伴有脐疝、腹疝，手术后易复发的表现。

黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。

宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？通过上文的讲解，想必大家都已经知道答案了，宝宝因为年纪小很多时候身体出现异常不会表达，只能通过哭闹来表现，这就需要我们家长朋友注意孩子的情绪变化，及时发现问题并解决问题，才能避免更严重的问题出现。