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孩子头大浓眉大眼是怎么回事,是罕见病吗

孩子头大浓眉大眼是怎么回事,是罕见病吗 尚言健康2021-09-27 82次阅读

头大浓眉大眼的宝宝谁不爱,眼睛有神,眉毛也好看的宝宝外出都是焦点,然而这样的宝宝怎么也会和罕见病扯上了关系,那么孩子头大浓眉大眼是怎么回事,真是罕见病吗?

孩子头大浓眉大眼是福相?先别高兴,可能是罕见病

如果您家孩子有头大浓眉大眼的同时,生活中同时有以下这些异常表现,比如:

耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、排列稀疏、听力障碍;

外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);

行为:存在多动、固执、攻击性表现;

运动:运动障碍;

神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;

关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型,黏多糖贮积症2型可以通过去医院进行进行尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,若结果为阳性,则可确诊。

黏多糖贮积症2型的患儿被人们亲切的成为“黏宝宝”,患有罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型的宝宝就没有那么幸运,虽然在一段时期之内会和其他孩子一样发育。但是,随着体内未被分解的黏多糖渐渐积蓄,在一定时期开始是会影响到发育的,比如会出现头大浓眉大眼的表现,所以孩子头大浓眉大眼是怎么回事你还不清楚吗?

孩子头大浓眉大眼是怎么回事,是罕见病吗 

黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症众多类型中的一种,是由于人体细胞的溶酶体内,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。

黏多糖贮积症Ⅱ型的致残率较高,而且是黏多糖贮积症中最常见的类型,约占所有黏多糖贮积症的一半,所以其确诊和治疗都是很重要的,近几年我国在这一疾病的治疗和诊断方面确有提升。

海芮思让黏多糖贮积症Ⅱ型浅浅的治疗希望不再是梦

2020年10月25日,国内首个且唯一的全球新一代治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的酶替代疗法——海芮思上市,填补了我国临床未被满足的药物治疗需求,开创了黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗新纪元。

海芮思目前已经在全球11个国家使用,并在中国人群中获得已被证实的疗效和安全性。作为全球新一代的酶替代疗法,海芮思可显著降低黏多糖贮积症Ⅱ型患者体内的糖胺聚糖,改善患者的多种症状表现。

孩子头大浓眉大眼是怎么回事,是罕见病吗就介绍到这里了,最后希望所有宝宝都能健康,毕竟健康才是真正的有福气。

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