妙手资讯

宝宝脾大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗

宝宝脾大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗 尚言健康2021-09-30 257次阅读

孩子作为父母的心头肉,出现任何的身体不适都会让家长痛苦万分,尤其是出现内脏的不适,脾脏在心肝脾肺肾这五脏里排名第三,平时是不显山不露水的一个质地柔韧的内脏器官,然而,这样的一个器官在默默做事的同时也是会生病的,比如出现脾大的异常表现,那么宝宝脾大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?

很多宝宝在出生之后,会在体检时发现一些异常问题。有些宝宝的脾脏与正常宝宝的脾脏大小不同,而是略显大一些。临床上对于肿大的脾脏也有判断标准。脾脏的触摸方法也有很多种,不同的脾脏触诊方法针对不同的脾脏肿大状况。有时候肿大的脾脏如果足够大的话,不需要触诊,也能在体表看到。

宝宝脾大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗 

一般没有肿大和轻度肿大的脾脏,自己是很难摸到的。因为脾脏柔韧性和腹部的肌肉相近,不配合一定的手法难以区分。如果脾脏肿大程度达到中度或以上,那么就比较容易在腹部摸到,有些巨脾患者甚至不需要技巧,直接在腹部就能轻易摸到。

正常人的脾脏约手掌般大小,脾脏本身出现问题的可能性比较小,所以当发现脾肿大问题时,我们首先应该找到原因,通过病因来对脾大进行治疗,而患有脾大的危害也不容小视。    宝宝脾大是怎么回事?是黏多糖贮积症2型吗?  

  如果说宝宝脾大伴有以下这些表现,那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型了:

舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现,还有的患儿虽然出生时正常,然而随着年龄的增长生长速率却在降低,表现出生长迟缓, 且都伴有大头畸形;听力损伤,并伴有耳部反复感染,骨关节挛缩,还有频繁的上呼吸道感染的表现等。

对于大多数人来说,黏多糖贮积症2型还是一个陌生的名字。这是一种极为罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病,又称亨特综合征,是黏多糖贮积症中最常见的一种。

黏多糖贮积症2型是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,患者体内贮积的糖胺聚糖累及到多个器官系统,故而出现多种临床症状体征,其中肝脾肿大要考虑和这一罕见病相关。有些患者还会出现呼吸系统、骨科、五官科、康复科、神经科等相关的症状。
早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。

上述便是关于“宝宝脾大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗”的相关介绍,随着我国医疗技术水平以及人们对疾病的认知的提高,很多类似的罕见病都慢慢的从无药可医迈向了一个新的台阶,相信不久的将来治愈也不再是什么难题。

友情提示:以上内容仅供参考,不代表平台观点。若提及药品相关信息,均需在专业医生或药师的指导下使用。

    相关资讯

    最近更新

    用药安全需要注意什么?

    找不到我需要的药品?

    咨询药师