很多父母对宝宝的大脑发育非常关心，总是希望自己的宝宝比别人家的更加聪明。有些宝妈甚至从孕期就开始补充各种营养，比如核桃、DHA、鱼虾蟹等。可是有一种先天性疾病，如果没能早期发现早期治疗，给宝宝补充再多的营养也是徒然。这就是“呆小症”。

什么是“呆小症”

呆小症，学名“先天性甲状腺功能减退症”，指体内甲状腺激素先天性不足的一种状态，是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见病之一，发病率为 1/1999～1/5000，也是可以预防、可以治疗的疾病。

根据病因，它可分为原发性甲减和继发性甲减。其中甲状腺发育不良、先天性缺如及异位是先天性甲状腺功能减退症的最常见的病因。另外孕妇饮食中碘缺乏、孕妇孕期服用抗甲状腺药物等也可引起先天性甲减。

“呆小症”有什么表现？

一、新生儿期

无症状或很轻微！

这就导致了妈妈们很难及时发现。极少数细心的或有一定医学基础的妈妈会发现一些可疑线索：

母亲怀孕时常感到胎动少，宝宝为过期产、巨大儿。

生后出现黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少吃、少哭、哭声低下、吸吮力差、皮肤花纹（外周血液循环差）、面部臃肿、前后囟较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢等。

如果中枢性甲低合并其他垂体促激素缺乏，还可表现为低血糖、小阴茎、隐睾、唇裂、腭裂等。

二、婴幼儿及儿童期

如果没有得到及时治疗，较大的婴幼儿及儿童就会出现智力落后及体格发育落后：

严重的身材矮小。

特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄）

皮肤粗糙、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。

怎样才能早期发现？

先天性甲状腺功能减退症发病率高，它的隐匿性和不可逆性导致了家长们必须早期发现并及时治疗，否则对整个家庭乃至社会都是一种负担。

如何早期辨别？国家为我们想了个简单粗暴的好办法：对新生儿进行群体筛查。

新生儿疾病筛查中的TSH（促甲状腺激素）就是甲状腺功能的重要指标之一，在诊断和治疗先天性甲状腺功能减低症等方面是不可缺少的工具。

每位在医院出生的宝宝会在生后3天-7天内采足底血送检，一般半个月左右会有结果，宝妈们一定要注意去相关网站追查结果。

如果发现TSH有异常(>15-20mU/L)，就要及早去医院抽静脉血复查甲状腺功能，包括TSH、T3、T4、FT3、FT4等。若TSH降低、FT4增高，即可诊断先天性甲状腺功能减退。

另外还有一些其他检查可以帮助明确是原发性还是继发性。比如甲状腺彩色超声检查、膝部或踝部 X 线摄片、甲状腺放射性核素摄取和显像、甲状腺球蛋白、抗甲状腺抗体测定、垂体磁共振、基因检测等。

如果确诊了先天性甲减，该怎么办？

一旦确诊，立即治疗！

首选 L-T4 治疗，尽早使FT4、TSH恢复正常，FT4最好在治疗2周内，TSH在治疗后4周内达到正常。

每个孩子需要的甲状腺激素量不一样，维持剂量需要个体化。血FT4应维持在平均值至正常上限范围之内，TSH应维持在正常范围内。

如果孩子在服药过程中出现颅缝早闭、烦躁、多汗等表现，可能是药物过量，需及时减量。

对小婴儿，L-T4片剂应压碎后在勺内加入少许水或奶服用，不宜置于奶瓶内喂药，避免与可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用，比如豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等。

后续随访

一定要定期复查患儿血FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。

治疗后2周首次进行复查。如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查；

1岁内每2～3个月复查1次；

1岁以上3～4个月复查1次；

3岁以上6个月复查1次；

调整剂量后应在1个月后复查，并同时进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智力发育评估。

先天性甲减的孩子能很正常孩子一样吗？

可以！但前提是早发现早治疗。

先天性甲减患儿如能在出生2周内开始足量治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常。

但是如果晚发现、晚治疗，虽然体格发育有可能逐步赶上同龄儿童，但神经、精神发育迟缓不可逆。

“呆小症”不可怕，可怕的是发现太晚。所以新手爸妈们一定要提高警惕，及时关注新生儿疾病筛查结果，有问题立即就诊，不可拖延。