原发性血小板增多症是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种，也称为“出血性”、“真性”或“特发性”血小板增多症。与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生，血小板计数显著升高。主要临床表现为出血和血栓形成倾向。

Di Guglielmo（1920），Epstein和Goedel（1934）最早报道此病。此病发病率仍不很清楚，据Silverstein的估计为每百万人群中每年10例，约为真性红细胞增多症的1/4。此病多见于中年以上的成年人，偶有儿童病例。由于血液自动分析仪的使用，无症状的病例也可得到诊断，青年中的病例也增多。此病无性别分布差别。

原发性血小板增多症是由单个异常多能干细胞克隆性增殖引起的疾病。克隆本质的建立是因为在一个此病女性病例的红细胞系中发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）的一个同工酶，表现为G-6-PD两种类型“A”和“B”的杂合子。在另一个患者的红系和粒系祖细胞中也发现了同样的异常。本病主要表型表达在巨核-血小板系的原因不明，可能与异常克隆对巨核-血小板系的调节因子存在优势反应有关，也可能突变发生在分化主要倾向于巨核-血小板系的多能干细胞。组织学检查和巨核细胞体外培养表明，本病骨髓中巨核细胞祖细胞的异常扩增。患者骨髓和血液体外培养巨核细胞克隆形成单位（CFU-MEG）比正常人或继发性血小板增多症对照明显增多，可伴有CFU-MEG克隆大小的异常和核的核内复制，在无外源生长因子加入时也常有CFU-MEG的生长。少数病例也伴有粒-单核细胞集落形成单位和红细胞集落形成单位的增多。

本病巨核细胞数、平均巨核细胞容量均增高。血小板生成可达正常速率的15倍。血小板寿命通常正常，少数病例缩短可能系脾破坏血小板所致。血小板大量增多导致出血和血栓形成的机制并不肯定。一般认为血小板功能的异常是出血的主要原因，部分患者凝血因子减少可能为原因之一。血小板数量的显著增多导致高聚集性血栓形成。血小板内在缺陷表现为血小板内5-羟色胺降低、血小板粘附功能降低、腺苷二磷酸（ADP）和肾上腺素诱导的血小板聚集功能降低等。本病巨核细胞增殖不仅在骨髓内，而且可累及骨髓外组织，肝、脾等组织内可出现巨核细胞系为主的增生灶。由于恶性程度较低，增长速度较慢，肝、脾常呈中等度肿大。至今未发现与此病有关的外部致病因素。

原发性血小板增多症病程缓慢，许多患者长期无症状，自动血细胞检查仪器的使用使诊断无症状病例的机会增多。本病的主要临床表现为出血和血栓形成。与其他骨髓增殖性疾病不同，发热、多汗、体重减轻等非常少见。体格检查约40%患者仅发现脾大，一般为轻度或中等度肿大。可发生脾萎缩和脾梗塞。淋巴结肿大罕见。

出血可为自发性，也可因外伤或手术引起。自发性出血以鼻、口腔和胃肠道黏膜多见。泌尿道、呼吸道等部位也可有出血。脑出血偶有发生，可引起死亡。此病出血症状一般不严重，但严重外伤或手术后的出血可能危及生命。阿司匹林或其他抗炎药物可引起或加重出血。

血栓形成在老年患者中易见到，年轻患者中较少见。动脉和静脉均可发生，但动脉血栓形成更多见。脑血管、脾血管、肠系膜血管和指、趾血管为好发部位。血栓形成一般发生在小血管，但也可发生在大血管。手指或脚趾血管阻塞可出现局部疼痛、灼烧感、红肿和发热，可发展成青紫或坏死。脑血管血栓形成常引起神经系统症状，暂时性脑缺血、视觉障碍、感觉障碍、头痛、头晕、失眠等常见，脑血管意外也有发生。肺血栓和心肌梗死均有发生。习惯性流产和阴茎异常勃起也有报道。皮肤瘙痒较真性红细胞增多症少见。

血小板计数超过600×109/L，多数患者超过1000×109/L，曾有病例达到14000×109/L。血小板常有形态异常：巨大血小板、形态奇特的血小板、染色淡蓝的血小板，以及颗粒减少的血小板均可见到。血小板平均容量增加。巨核细胞碎片也可出现在血涂片中。红细胞通常正常，慢性失血病例可呈小细胞低色素性贫血。存在脾萎缩时，可出现豪-周小体、靶形红细胞和畸形红细胞。可有轻度贫血，血红蛋白很少低于100g/L。有些患者血红蛋白可以升高，但红细胞容量正常。白细胞计数常增高，通常在15～40×109/L。偶可见中性中幼粒细胞和晚幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶积分一般正常，偶有降低或增加。

骨髓增生活跃或明显活跃，巨核细胞系明显增多，原始和幼稚巨核细胞均增加，以后者为著。巨核细胞可成丛出现，血小板常大量聚集成堆。大多数患者无细胞遗传学的异常，有些病例出现异常染色体。若出现Ph染色体或Bcr/Abl融合基因则为慢性粒细胞白血病，这些已报道的病例虽然不具有慢性粒细胞白血病白细胞显著增多和其他特点，但病程的发展更倾向于慢性粒细胞白血病，大多数病例死于加速期或急性变。

本病血小板寿命一般正常，有时轻度缩短。血小板功能可能降低，尤其肾上腺素诱导的血小板聚集更明显。也可以出现血小板聚集功能增强而发生自发性聚集。出血时间可以正常或轻度延长。凝血检查常正常。有些病例血浆vonWillebrand因子(冯·维勒布兰德因子)水平降低或亚单位结构异常。其他血小板缺陷有致密体数减少和其内容物ADP、三磷酸腺苷（ATP）和5-羟色胺的降低（获得性贮存池病）、α-肾上腺素能受体降低、膜凝血活性受损，环氧化酶活性降低、膜糖蛋白异常、Fc受体增强、前列腺素D2受体降低等均有报道。但这些缺陷并没有被证明与止血并发症间的联系。