作者：黄旭 首都医科大学附属北京友谊医院

一、概述

房间隔缺损是最常见的成人先天性心脏病之一，指左、右心房之间的房间隔存在先天性缺损，导致心房水平血液异常分流。根据解剖部位可分为继发孔型、原发孔型、静脉窦型、冠状静脉窦型，其中继发孔型占 70%～80%，是临床最常见、预后最好、诊疗最成熟的类型。

继发孔型房间隔缺损缺损位于房间隔中央卵圆窝区域，缺损大小不一，多为单发，也可呈筛孔状。由于左心房压力高于右心房，血液会左向右分流，使右心容量负荷增加、肺血流量增多。多数儿童期无症状，成年后逐渐出现症状，若长期未干预可引发肺动脉高压、心律失常、心力衰竭等严重并发症。早期筛查、精准评估、适时干预是改善预后的关键。

二、流行病学

房间隔缺损是最常见的成人先心病，占所有先心病的 10%～15%，在成人先心病中占比可达 30% 以上。继发孔型作为最主要类型，男女发病比例约 1:2，女性明显高发，可能与雌激素对心肌及结缔组织的影响相关。

该病具有明显隐匿性，约 60% 患者在儿童期无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音，多数在 30～50 岁因胸闷、心悸、活动耐量下降就诊时确诊。随着心脏超声普及，无症状患者检出率显著提高。继发孔型房间隔缺损可单独存在，也可合并二尖瓣脱垂、三尖瓣反流、肺动脉瓣狭窄等其他轻微心脏畸形。

三、病因与发病机制

1. 病因

（1）遗传因素：部分患者存在家族聚集倾向，与 TBX5、GATA4、NKX2.5 等心脏发育相关基因突变有关，为常染色体显性遗传。

（2）胚胎发育异常：妊娠第 3～6 周是房间隔发育关键期，卵圆孔瓣与继发隔融合障碍，导致中央型缺损。

（3）环境因素：母体孕期病毒感染、叶酸缺乏、放射线暴露、糖尿病、药物暴露等，可干扰心脏正常发育。

2. 病理生理

左心房平均压力 8～10mmHg，右心房 3～5mmHg，存在压力阶差，形成左向右分流。

分流量取决于缺损大小、左右心房压力差及心室顺应性。

长期左向右分流 → 右心房、右心室扩大 → 肺血流量增加 → 肺血管早期扩张，晚期出现重构、阻力升高 → 肺动脉高压。

当肺动脉压力显著升高，可出现右向左分流，患者出现发绀，即艾森曼格综合征，为终末期表现。

四、临床表现

1. 症状

儿童及青少年：多完全无症状，生长发育基本正常，活动耐量不受限。

中青年：劳力性胸闷、气短、心悸、乏力、反复呼吸道感染。

中老年：心房颤动、房扑、右心衰竭、活动耐量显著下降，部分患者以脑卒中为首发表现（矛盾栓塞）。

2. 体征

胸骨左缘第 2～3 肋间闻及2～3 级收缩期吹风样杂音（肺血流量增多，肺动脉瓣相对狭窄）。

肺动脉瓣区第二心音固定分裂（特征性体征）。

分流量大者可见心前区隆起，三尖瓣区可闻及舒张期杂音。

晚期出现右心衰竭：颈静脉怒张、肝大、下肢水肿、腹水。

五、辅助检查

1. 心脏超声（首选确诊）

经胸超声可明确：

缺损位置、大小、数目；

分流方向、分流量；

右心房、右心室扩大程度；

肺动脉压力、瓣膜功能。

经食管超声用于缺损边缘条件评估，为介入封堵做准备。

2. 心电图

不完全性右束支传导阻滞（最常见）；

完全性右束支传导阻滞；

右心房、右心室肥大；

成年后常见房性早搏、心房颤动、心房扑动。

3. 胸部 X 线

肺血增多，肺纹理增粗；

右心房、右心室增大；

肺动脉段突出，主动脉结缩小。

4. 右心导管检查

目前仅用于疑难病例、评估严重肺动脉高压，测定分流量、肺血管阻力。

六、诊断与鉴别诊断

诊断要点

心脏杂音 + 固定第二心音分裂；

超声提示房间隔中央连续性中断，心房水平左向右分流；

右心容量负荷增加表现。

鉴别诊断

原发孔型房间隔缺损（常合并二尖瓣裂）；

部分性肺静脉异位引流；

肺动脉瓣狭窄；

原发性肺动脉高压。

七、治疗

1. 保守观察

适用于：

缺损＜5mm；

无明显分流；

无心腔扩大、无症状；

儿童、成年均可定期随访。

每 1～2 年复查超声、心电图。

2. 经导管介入封堵术（首选微创）

适应证：

继发孔型缺损；

缺损边缘条件良好；

左向右分流；

右心扩大或有症状；

年龄＞3 岁，体重＞10kg。

优点：创伤小、恢复快、住院时间短、不留胸廓畸形。

3. 外科修补术

适应证：

缺损巨大、边缘差；

筛孔状多发缺损；

合并其他心脏畸形；

不适合介入者。

术式：体外循环下直接缝合或补片修补。

4. 并发症治疗

房颤：节律控制、心率控制、抗凝预防脑卒中；

右心衰竭：利尿剂、改善心功能；

肺动脉高压：靶向药物治疗。

八、预后

小型缺损、早期干预者：预后极好，接近正常寿命。

中型缺损及时封堵 / 修补：心功能可完全恢复。

成年后未干预、出现房颤或肺动脉高压：预后下降。

发展为艾森曼格综合征：预后差，为手术禁忌。

九、临床启示

继发孔型房间隔缺损是最易治愈、最易漏诊的常见先心病。儿童体检、成人常规检查发现心脏杂音时，应及时行心脏超声筛查。早期微创介入可完全根治，避免远期心律失常、心衰、脑卒中风险。