作者：马乔炎 北京康复医院
在人体的精密构造中，心脏如同一个永不停歇的发动机，为全身输送着血液，维持生命的正常运转。而心肌病，就像是这台发动机的 “肌肉” 出现了故障，给心脏的正常工作带来了严重的影响。认识心肌病
心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传性病因较多见）引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍1。简单来说，就是心脏的肌肉发生了病变，使心脏的结构和功能出现异常3。它可以是先天遗传性疾病，也可能是由其他疾病引发的后天获得性疾病5。
心肌病的类型
扩张型心肌病：以心腔扩大为特征，好发于男性，可发生于任何年龄阶段，是儿童中最常见的心肌病类型5。其主要表现为心室扩张和收缩功能减退，就像一个气球被过度吹大，弹性变差，心脏的泵血能力也随之下降6。
肥厚型心肌病：心肌异常增厚是其主要特征，好发于儿童或青少年，也是青少年和青年运动员猝死的常见病因5。这种病会使心脏的一部分或多部分心肌壁变得异常厚，通常左心室受到影响，室间隔相对于心室壁会更厚，导致心室内容量变少，甚至流出道狭窄，心肌变得更加僵硬且顺应性较差1。
致心律失常型心肌病：以异常的心率或节律为特征，常见于先天遗传性疾病，好发于男性5。患者的心脏电生理活动出现异常，容易引发各种心律失常，严重时可能危及生命。
限制型心肌病：相对较为少见，以心肌僵硬或疤痕化、或两者兼之为特征5。常见于淀粉样变性、血色素沉着症等疾病，心肌失去弹性，导致心脏的舒张功能受限，无法正常充血6。
心肌病的症状
心肌病的症状因人而异，早期可能症状较为轻微，容易被忽视3。随着病情的发展，常见的症状包括以下几种3。

呼吸困难：这是心肌病常见的症状之一，患者在活动后或平卧时可能会感到呼吸急促、气短，严重时可能出现端坐呼吸，即需要坐着才能缓解呼吸困难的症状。
乏力：由于心脏功能下降，身体各器官得不到充足的血液供应，患者会经常感到疲倦、乏力，活动耐力明显下降。
水肿：心脏无法有效地将血液泵出，导致静脉回流受阻，液体在组织间隙积聚，从而出现水肿。常见于脚踝、腿部、腹部等部位，严重时可能会出现胸水、腹水。
心律失常：心肌病变可能影响心脏的电传导系统，导致心律失常，如心动过速、心律不齐、房颤等。患者可能会感到心悸、心慌，严重的心律失常可能导致晕厥甚至猝死。
心肌病的诊断
心肌病的诊断需要综合多方面的因素，医生通常会进行以下检查6。

病史采集和体格检查：医生会详细询问患者的病史，包括家族病史、既往疾病史、用药史等，并通过听诊心音、检查心脏大小和有无杂音等，对患者的心脏状况进行初步评估。
心电图：可以记录心脏的电活动情况，检测是否有心肌缺血、心律失常等异常表现，是诊断心肌病的常用方法之一。
超声心动图：这是诊断心肌病最重要的检查手段之一，通过超声波可以清晰地观察心脏的结构和功能，包括心室壁的厚度、心室腔的大小、心脏的收缩和舒张功能等，有助于医生判断心肌病的类型和严重程度。
心脏磁共振成像（MRI）：能提供更为详细的心脏图像，对于一些超声心动图难以明确诊断的心肌病，如致心律失常型心肌病等，MRI 可以提供更准确的信息。
基因检测：对于一些遗传性心肌病，基因检测可以帮助确定是否存在相关的基因突变，有助于明确诊断和进行遗传咨询。
心肌病的治疗与预防
治疗3：心肌病的治疗方法因类型和病情的不同而有所差异。药物治疗是基础，通过使用血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素 Ⅱ 受体拮抗剂、β 受体阻滞剂等药物，可以改善心脏结构，减轻心肌损伤，延缓病情发展。对于梗阻性肥厚型心肌病患者，若药物治疗效果不佳，可考虑室间隔切除术。而对于一些严重的心肌病患者，如扩张型心肌病伴心力衰竭患者，心脏再同步化治疗或心脏移植可能是有效的治疗手段。
预防7：对于遗传性心肌病，目前尚无有效的预防方法，但通过基因检测和遗传咨询，可以了解家族成员的患病风险，采取相应的预防措施。对于继发性心肌病，积极治疗原发疾病是关键，如控制高血压、糖尿病、感染等。同时，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒、避免过度劳累和精神紧张等，有助于维持心脏的健康，降低心肌病的发生风险。

心肌病是一类复杂的心脏疾病，对患者的健康和生活质量有着严重的影响。了解心肌病的相关知识，有助于我们早期发现、早期诊断和早期治疗，提高患者的生存率和生活质量。如果出现呼吸困难、乏力、水肿、心悸等症状，应及时就医，进行相关检查，以便明确诊断并采取相应的治疗措施。同时，保持健康的生活方式，是呵护心脏健康的重要基石。