作者：张凤北京市朝阳区六里屯社区卫生服务中心(北京城建老年病医院)

脑常染色体显性动脉病伴皮质下梗死和白质脑病类似于中枢神经系统的原发性血管炎。它是一种具有常染色体显性遗传的非炎症性动脉病。通常的表现是在第三十年，偏头痛是第一个报告的症状。缺血性中风被报道发生于60年。认知能力下降，抑郁症和人格改变可能在病程中出现。脑MRI显示皮质下婴儿腔内、白质高强度和微出血。典型的位置包括颞极区、外囊区、心室周围区、额叶区和顶叶区。偏头痛或中风强阳性家族史和19p13染色体上NOTCH3基因的基因筛查有助于将其与中枢神经系统的原发性血管炎区分开来。斯奈登综合征结合了总状肌或网状肌和缺血性中风。总状血管用于皮肤中蓝暗、网状血管。大脑中的中小血管会受到影响。它被认为是一种导致内皮功能障碍的自身免疫过程。与抗磷脂抗体综合征、系统性红斑狼疮、 瓣膜病和遗传易感性。50-80%的抗磷脂抗体阳性。数字减影血管造影显示了75%的病例的血管病变特征。
Susac综合征是一种血管病变，由听力损失、视网膜分支动脉阻塞和由脑内小血管引起的缺血性中风三联征组成。特征性MRI表现包括t2加权图像上胼胝体高信号病变-雪球形外观，心室附近有保留边缘，与毗邻心室的多发性硬化病变形成对比。弥散受限病变提示急性梗死。白的等人，视网膜分支动脉闭塞可通过荧光素血管造影得到证实。 虽然动脉粥样硬化性血管疾病通常与中枢神经系统的原发性血管炎有相似的预塞，但前者通常影响有血管危险因素的老年人群。异常的脑脊液发现有利于中枢神经系统的原发性血管炎，而异质性病变、局限于一个血管区域的梗死和影像学上发现的钙化可能是潜在的动脉粥样硬化过程。然而，MRI和脑血管造影的改变可能模拟血管炎伴多发性梗死、血管串珠或血管壁增强。
有报道称中枢神经系统的原发性血管炎与淋巴瘤相关，包括霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤。此外，血管内淋巴瘤，结外b细胞淋巴瘤的一种亚型，是另一种需要考虑的重要鉴别诊断。血管内淋巴瘤的特征是淋巴瘤细胞的血管内增殖，易累及中枢神经系统而不累及其他器官。
原发性中枢神经系统血管炎被认为是一种排除的诊断。对于没有动脉粥样硬化危险因素且出现头痛、局灶性缺陷、癫痫发作或意识水平改变的患者，应怀疑为原发性中枢神经系统血管炎。其他系统涉及各种系统疾病的症状，如胶原血管紊乱，血管炎，应询问结节病、感染、淋巴瘤等情况。家族史可能是重要的提示遗传病因，如红斑常染色体显性动脉病伴皮质下梗死和其他一些罕见的血管疾病。详细检查与不同的系统性疾病相关的特征性表现是必要的。
评估应包括常规血液检查，包括红细胞沉降率、c反应蛋白、抗核、抗中性粒细胞细胞质和抗磷脂抗体、针对不同胶原血管疾病的特异性抗体和血清血管紧张素转换酶水平。其他可能需要进行的具体调查包括疑似白塞病病例的HLAB5和伴有大脑常染色体显性动脉病的皮质下梗死病例的Notch-3基因突变。脑脊液有助于排除中枢神经系统感染和提供炎症性疾病的支持性证据，包括中枢神经系统的原发性血管炎。脑MRI通常是异常的(在t2加权和天赋图像上存在梗死、微出血或小出血和高信号)。Mr血管造影或数字减影血管造影可显示大中型血管呈狭窄节段或球状外观，或动脉瘤扩张。然而，这些发现并不是针对任何特定的疾病，应该考虑到临床表现和其他实验室的调查。血管壁成像可能有助于区分中枢神经系统的原发性血管炎与非炎症性血管疾病，如动脉粥样硬化性血管疾病和可逆性脑血管收缩综合征。大多数病例都需要进行脑活检来确定诊断。
原发性中枢神经系统血管炎仍然是一个诊断上的挑战，因为多年来在诊断和管理策略方面几乎没有取得什么进展。脑活检仍然是确定诊断的金标准，尽管患者的同意和专家的可用性仍然是一个问题。考虑到中枢神经系统原发性血管炎的广泛模拟者列表，以及大量影像学阴性和活检阴性病例的存在，设计公认的诊断标准势在必行。环磷酰胺的治疗相关毒性值得进行更广泛的替代药物研究试验。