作者：翟宗旺北京大学首钢医院

心肌病是一组以心肌结构和功能异常为主要特征的心血管疾病，不包括由冠心病、高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病等已知疾病引起的心肌病变。心肌病的病因复杂，部分与遗传相关，部分由感染、中毒、代谢异常等因素引起，可导致心脏扩大、心力衰竭、心律失常甚至猝死，严重威胁患者的生命健康。根据最新的分类标准，心肌病主要分为肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病和未定型心肌病几大类，其中肥厚型心肌病和扩张型心肌病最为常见。今天，我们就来详细了解这几种常见的心肌病，帮助大家提高认识，做到早发现、早干预。

首先，我们来了解肥厚型心肌病。这是一种常见的遗传性心肌病，以心肌非对称性肥厚为主要特征，尤其好发于左心室流出道。肥厚型心肌病的遗传方式主要为常染色体显性遗传，有明显的家族聚集性，约60%的患者有家族史。但也有部分患者没有家族史，属于散发性病例。肥厚型心肌病的发病年龄跨度较大，可发生在儿童、青少年和成年人中，部分患者在年轻时就可能出现症状，甚至发生猝死，是青少年和运动员猝死的主要原因之一。

肥厚型心肌病的症状与心肌肥厚的程度、是否影响左心室流出道有关。轻者可能没有任何症状，只是在体检做心脏超声时发现。常见的症状包括劳力性呼吸困难，即运动后或体力活动时出现呼吸困难，这是由于心肌肥厚导致心脏舒张功能下降，肺部淤血引起的；胸痛，多为劳力性胸痛，与心肌耗氧量增加、冠状动脉供血不足有关；心悸，由心律失常引起；头晕、晕厥，尤其是在体位变化或运动后，这是由于左心室流出道梗阻，导致大脑供血不足引起的。严重的患者可能会出现心力衰竭，表现为休息时呼吸困难、水肿、乏力等，甚至发生猝死。

扩张型心肌病是另一种常见的心肌病，以左心室或双心室扩大、心肌收缩功能下降为主要特征。扩张型心肌病的病因较为复杂，部分与遗传相关，部分由病毒感染（如柯萨奇病毒、腺病毒）、自身免疫性疾病、酒精中毒、药物中毒、代谢异常等因素引起。扩张型心肌病的发病相对隐匿，早期症状不明显，随着病情进展，心脏扩大和收缩功能下降逐渐加重，患者会出现心力衰竭的症状，如活动后呼吸困难、乏力、胸闷、气短，严重时会出现夜间阵发性呼吸困难、水肿、腹水等。同时，由于心肌病变，患者容易出现各种心律失常，如房性早搏、室性早搏、心房颤动、室性心动过速等，可能导致心悸、头晕，甚至猝死。

限制型心肌病是一种相对少见的心肌病，以心肌僵硬度增加、舒张功能严重受损为主要特征，心脏的收缩功能通常正常或轻度受损。限制型心肌病的病因包括特发性、遗传性、系统性疾病（如淀粉样变性、结节病）等。由于心脏舒张受限，无法充分容纳血液，导致血液回流受阻，患者会出现右心衰竭的症状，如水肿、腹水、肝脏肿大、颈静脉怒张等，同时可能伴有乏力、呼吸困难等症状。限制型心肌病的病情进展较快，预后相对较差。

致心律失常性右室心肌病是一种遗传性心肌病，以右心室心肌被脂肪和纤维组织替代为主要特征，常伴有右心室扩大和心律失常。患者的主要症状是心悸，由室性心律失常引起，部分患者可能会出现晕厥或猝死，尤其是在运动后。部分患者可能没有明显症状，只是在体检或家族筛查时发现。

心肌病的诊断需要结合患者的病史、家族史、症状、体格检查以及相关辅助检查。常用的检查方法包括：心脏超声，这是诊断心肌病最常用、最关键的检查，能清晰显示心脏的大小、室壁厚度、心肌运动情况和心功能，对于肥厚型心肌病、扩张型心肌病等具有重要的诊断价值；心电图，可发现心律失常、心肌缺血等异常表现；心脏磁共振（CMR），能更清晰地显示心肌的结构和组织学改变，对于鉴别不同类型的心肌病、评估心肌纤维化程度具有重要意义；血液检查，包括心肌酶、心衰标志物（BNP/NT-proBNP）、电解质、甲状腺功能等，帮助评估病情严重程度和排除其他病因；基因检测，对于有家族史的患者，基因检测有助于明确诊断和遗传咨询；此外，还可能需要进行冠状动脉造影，排除冠心病等其他心脏疾病。

心肌病的治疗方案取决于心肌病的类型、病情严重程度和患者的具体情况，核心目标是缓解症状、延缓病情进展、控制心律失常、预防心力衰竭和猝死。治疗方法主要包括生活方式干预、药物治疗和非药物治疗。

生活方式干预是基础，所有心肌病患者都需要严格遵守。患者应避免过度劳累、情绪激动、剧烈运动，保证充足的睡眠，减轻心脏负担；合理饮食，限制钠盐摄入，避免暴饮暴食，戒烟限酒，对于酒精性心肌病患者，必须严格戒酒；预防感染，尤其是肺部感染，因为感染是诱发心力衰竭和心律失常的常见诱因；定期监测体重和症状变化，如有异常及时就医。对于有家族史的患者，建议家属进行筛查，做到早发现、早干预。

药物治疗是控制心肌病症状和延缓病情进展的重要手段。不同类型的心肌病，药物治疗的重点不同。对于肥厚型心肌病，常用的药物包括β受体阻滞剂（如美托洛尔）、钙通道阻滞剂（如维拉帕米），能减慢心率、降低心肌耗氧量，缓解胸痛和呼吸困难，改善左心室流出道梗阻；对于合并心力衰竭的患者，可使用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂/拮抗剂等药物。对于扩张型心肌病，核心药物包括利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂/拮抗剂、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂等，能改善心脏功能，延缓心肌重构，降低死亡率；对于合并心律失常的患者，可使用抗心律失常药物，如胺碘酮等。对于限制型心肌病，药物治疗主要是对症治疗，如使用利尿剂缓解水肿和腹水，使用抗心律失常药物控制心律失常等。

非药物治疗适用于药物治疗效果不佳或病情严重的患者。对于肥厚型心肌病，若左心室流出道梗阻严重，药物治疗效果不佳，可考虑进行室间隔心肌切除术或酒精室间隔消融术，减轻梗阻症状；对于合并严重心律失常或有猝死风险的患者，可植入植入式心脏复律除颤器（ICD），预防猝死。对于扩张型心肌病，若药物治疗后心力衰竭仍未控制，可考虑进行心脏再同步化治疗（CRT），改善心脏泵血功能；对于终末期患者，心脏移植是唯一有效的治疗手段。对于致心律失常性右室心肌病，植入ICD是预防猝死的重要措施，对于药物治疗无效的心律失常，可考虑进行射频消融术。

心肌病的预后因类型和病情而异，总体来说，早期发现、早期干预能显著改善预后。对于有心肌病家族史的人群，建议定期进行心脏超声筛查，以便早期发现潜在患者。对于已经确诊的患者，应遵医嘱规律用药，定期复查，严格调整生活方式，避免诱发因素，同时保持积极乐观的心态，积极配合治疗。如果出现症状加重，如呼吸困难、水肿明显、头晕、晕厥等，应立即就医，避免延误病情。