2008年以前又称骨髓增殖性疾病（MPD）是一组克隆性造血干细胞疾病。一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖。发病可能为骨髓多能干细胞在向不同方向细胞分化过程中，受不明原因刺激而产生的失控性、持续性增殖病变。

临床表现为起病缓慢,血细胞有质和量的改变,肝、脾肿大,常并发出血、血栓及髓外造血。

与骨髓增生异常综合征(MDS)所见无效造血相反,增殖的细胞分化相对成熟,外周血粒细胞、红细胞和/或血小板增多。常见肝、脾肿大,是由于脾或肝扣留了过多的血细胞、髓外造血、白血病细胞浸润或以上多因素所致。

WHO2008年对MPN做了修订，(1)慢性骨髓增殖性疾病改为骨髓增殖性肿瘤. (myeloproliferative neoplasms, MPN)。(2)由于JAK2V61 7F基因的突变在大部分真性红细胞增多症(PV)及约一半的原发性骨髓纤维化(PMF)及特发性血小板增多症(ET)中存在。为此PV、PMF、ET的诊断标准都有所改变。(3)把肥大细胞增多症(mastocytosis)归于此栏中,且分为5类肥大细胞肿瘤。

WHO(2008年) 将MPN分型为9类：1、慢性粒细胞白血病,BCR—ABLI阳性2、慢性中性粒细胞白血病3、真性红细胞增多症4、原发性骨髓纤维化5、原发性血小板增多症6、慢性嗜酸性粒细胞白血病7、高嗜酸细胞综合征8、肥大细胞肿瘤9、骨髓增殖性肿瘤,无法分类。

2016年，WHO对MPN的分类包括7种，慢性髓性白血病 BCR-ABL 阳性，真性红细胞增多症，原发性血小板增多症，原发性骨髓纤维化，慢性中性粒细胞白血病，慢性嗜酸性粒细胞白血病，MPN-未分类。其中PV、ET和PMF被认为是典型的MPN。