作者：张文东 北京市密云区博爱康医院
亨廷顿舞蹈病（Huntington"s disease，HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要表现为进行性加重的舞蹈样动作、认知障碍和精神症状。以下是关于其诊断与治疗的相关内容。诊断
临床表现
运动症状：通常在 30 - 50 岁起病，隐匿起病，逐渐进展。早期可表现为不自主的轻微动作，如手指、面部肌肉的细微抽动，随着病情发展，出现典型的舞蹈样动作，即快速、不规则、无节律的不自主运动，可累及全身，导致行走不稳、动作不协调、吞咽困难等。
认知障碍：包括注意力不集中、记忆力减退、执行功能障碍等，患者在工作或日常生活中逐渐出现思维迟缓、组织和计划能力下降等表现。
精神症状：常见的有抑郁、焦虑、易怒、淡漠、妄想、幻觉等，部分患者还可能出现人格改变。
家族史：HD 具有明显的家族遗传倾向，约 90% 以上的患者有家族病史。详细询问家族中是否有类似疾病患者，对于诊断具有重要提示意义。
辅助检查
基因检测：这是诊断 HD 的金标准。通过检测 IT15 基因（位于 4 号染色体短臂）上 CAG 三核苷酸重复序列的异常扩增来确诊。正常人 CAG 重复次数通常小于 35 次，而 HD 患者一般大于 36 次，且重复次数越多，发病年龄越早，病情越严重。
影像学检查：头颅 CT 或 MRI 可见大脑皮质和纹状体萎缩，侧脑室扩大，其中尾状核头部萎缩明显，在疾病早期即可出现。PET - CT 检查可发现纹状体代谢减低，有助于早期诊断。
神经心理学评估：采用一系列标准化的神经心理测试量表，如简易精神状态检查表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）等，对患者的认知功能进行全面评估，有助于判断病情严重程度和监测疾病进展。
治疗
目前，HD 尚无根治方法，治疗主要是对症处理，以减轻症状、提高生活质量、延缓疾病进展。
运动症状的治疗
药物治疗：常用药物有丁苯那嗪、利培酮、氟哌啶醇等。丁苯那嗪是美国 FDA 批准用于治疗 HD 舞蹈症状的药物，通过耗竭中枢神经系统的单胺类神经递质来减轻舞蹈样动作。利培酮、氟哌啶醇等抗精神病药物也可有效控制舞蹈症状，但可能会引起锥体外系不良反应，如帕金森综合征、肌张力障碍等，需密切观察并调整药物剂量。
康复治疗：包括物理治疗、职业治疗和言语治疗等。物理治疗有助于维持患者的肌肉力量、关节活动度和平衡能力，可根据患者的具体情况制定个性化的运动方案，如进行平衡训练、步态训练等。职业治疗帮助患者适应日常生活活动，提高自理能力，例如训练患者使用辅助器具来完成穿衣、进食等动作。言语治疗可改善患者的语言表达和吞咽功能，如进行发音训练、吞咽训练等。
认知障碍的治疗
药物治疗：目前尚无特效药物，但一些改善认知功能的药物如多奈哌齐、美金刚等，可能对部分患者有一定帮助。多奈哌齐通过抑制乙酰胆碱酯酶，增加大脑皮质乙酰胆碱水平，改善认知功能。美金刚是一种 N - 甲基 - D - 天冬氨酸（NMDA）受体拮抗剂，可调节谷氨酸能神经传递，对中晚期 HD 患者的认知障碍可能有一定疗效。
认知训练：根据患者的认知特点和能力，制定针对性的训练方案，如进行记忆训练、注意力训练、思维训练等，有助于提高患者的认知功能，延缓认知衰退。例如，通过让患者回忆日常生活中的事件、进行数字游戏等方式来训练记忆力和注意力。
精神症状的治疗
药物治疗：针对不同的精神症状选择相应的药物。如抑郁症状可选用选择性 5 - 羟色胺再摄取抑制剂（SSRI），如氟西汀、帕罗西汀等；焦虑症状可使用苯二氮䓬类药物，如地西泮、氯硝西泮等；对于出现妄想、幻觉等精神病性症状的患者，可选用非典型抗精神病药物，如奥氮平、喹硫平等。
心理治疗：包括支持性心理治疗、认知行为治疗等。支持性心理治疗通过倾听患者的感受，给予心理支持和安慰，帮助患者应对疾病带来的心理压力。认知行为治疗可帮助患者识别和改变负面的思维模式和行为习惯，缓解焦虑、抑郁等情绪。
此外，HD 患者的护理也至关重要。要为患者提供安全、舒适的生活环境，防止因舞蹈样动作导致跌倒、受伤等意外。同时，给予患者充分的心理支持和关爱，鼓励患者积极参与社交活动，尽可能维持其社会功能和生活质量。