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宝宝骨骼畸形是什么原因造成的,是罕见病吗

宝宝骨骼畸形是什么原因造成的,是罕见病吗 尚言健康2021-09-26 88次阅读

每一位父母都希望自己的孩子能够健康茁壮的成长,如果还能及美貌与才华于一身那就更再好不过了,所以在孩子成长的每一个阶段,父母都是操碎了心,可是如此呵护孩子的成长,为什么还是有些孩子出现了骨骼畸形的表现,宝宝骨骼畸形是什么原因造成的,是罕见病吗?

 宝宝骨骼畸形是什么原因造成的?真可能和罕见病有关

有的宝宝可出现头颅增大,外型像小船(舟状头畸形),胸廓畸形如鸡胸,脊柱后凸或侧凸,膝外翻,掌、指骨增粗等骨骼畸形表现。如果还观察到您家孩子有别的方面的异常,比如:

耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、排列稀疏、听力障碍;

外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);

行为:存在多动、固执、攻击性表现;

运动:运动障碍

关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。

黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形(多发成骨不全)。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等,严重者可能在10~20岁就死亡。

 宝宝骨骼畸形是什么原因造成的,是罕见病吗

 海芮思让黏多糖贮积症Ⅱ型的药物治疗实现从无到有

几年前黏多糖贮积症Ⅱ型还是无药可医的状态,这让一部分家庭的内心几乎濒临奔溃的状态,在和疾病长期搏动的过程中,迷茫、恐惧充斥在每一个家庭,而2019年终于迎来了转机,2019年7月治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的艾度硫酸酯酶β注射液(海芮思)向中国国家药品监督管理局递交了新药上市申请并获得正式受理,2020年9月2日获得上市批准,成为国内首个黏多糖贮积症Ⅱ型酶替代疗法,由此实现了黏多糖贮积症Ⅱ型特效药从无到有的转变。

海芮思采用的是酶替代疗法,填补了溶酶体中的艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶的缺乏,使得患者体内贮积的糖胺聚糖得以降解,以此来治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的相关症状的出现。

通过上文的讲述,相信大家对于“宝宝骨骼畸形是什么原因造成的,是罕见病吗”都有了一定的了解了,黏多糖贮积症Ⅱ型需要早诊断早干预,如果说父母在生活中发现孩子出现外貌、发育迟缓等的异常表现,应该及时到医院排查治疗。

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