作者：唐浩 北京积水潭医院

骨关节炎（OA）影响着全世界数百万人，使他们多年来一直处于疼痛和残疾状态。1990年至2016年全球疾病负担的趋势表明，OA是与残疾相关的第二个增长最快的疾病，残疾患者的寿命增加了46%，仅次于糖尿病52%。随着人口老龄化和肥胖率的提高，这一负担预计会增加。OA流行率的迅速增加将对卫生保健和公共卫生系统产生越来越大的影响和重大挑战。骨性关节炎可发生在肌肉骨骼系统的不同关节，如膝盖、臀部、背部、手和颞下颌关节（TMJ），具有多因素病因，包括：过度机械应力、激素变化、遗传、衰老和其他。TMJ是研究骨性关节病早期骨变化的独特模型，因为关节骨表面仅被TMJ髁状突中的一薄层纤维软骨覆盖。颞下颌关节骨性关节炎（TMJ OA）是一种多系统疾病，涉及多种病理生理过程，需要进行全面评估，以确定软骨进行性降解、软骨下骨重塑和慢性疼痛的特征。
使用体内骨性关节炎疾病模型的研究现在受益于高分辨率锥形束断层成像（HR-CBCT）。HR-CBCT扫描可以诊断骨环境，其分辨率为亚毫米级，与微型CT相当，但辐射剂量低得多，已被临床医生和研究人员广泛使用。由于无法逆转颞下颌关节骨性关节炎的慢性损伤，早期诊断可能为预防广泛和永久性关节损伤提供最佳机会。然而，目前的诊断是基于先前存在的临床/影像学体征和症状标记，使用推荐用于颞下颌关节疾病诊断标准（DC/TMD）的标准方案，这意味着关节的TMJ OA退化必须已经发生。DC/TMD标准是基于先前存在的髁状突损伤，例如皮质下囊肿、表面糜烂、，骨赘或全身硬化，主要出现在疾病的后期。为了早期诊断，预测疾病状态，动物研究表明，骨微结构是OA发病机制启动的重要因素，在关节软骨改变之前，应在人类研究中进行研究。据估计，在未来几十年中，OA的普及率将增加，这反映在更多的数据采集上，要求计算机学习和数据管理取得进步。因此，需要精确的数据挖掘算法、数据采集、标准化、，来自多个中心的管理和处理，以提供个性化的治疗和诊断。对于疾病诊断，机器学习方法已应用于医学领域。大多数研究指出了预测疾病状态的算法和多源生物标记，如XGBoost、LightGBM、深度学习算法、，随机森林算法等。这些模型已经用不同的特征进行了测试，包括射线和磁共振（MRI）数据、蛋白质组学和临床信息，以创建患者特定的预测模型。然而，大多数研究都涉及膝关节OA的参与。对于颞下颌关节，我们发现我们小组进行的两项研究仅评估了下颌髁状突的形态学变化。此外，大多数文献集中于多中心数据库，或使用常规检查评估的OA晚期（慢性期）。在这里，我们讨论了替代生物标记物，如放射学，它可能有助于探索软骨下骨组织，并可能在TMJ OA的真正早期诊断中发挥关键作用。
我们提出了新的标准化数据表示/处理、统计学习和交互式可视化，以充分探索生物标记物与疾病和健康的相互作用。我们的数据驱动方法整合了信息模式，为TMJ OA的复杂病因提供了新的见解。数据管理包括标准化成像、临床和生物分子采集，以及从多个数据源控制患者信息，以及标准化人口统计学，以匹配OA患者和健康对照。我们已经评估了52个变量，以使用机器学习算法检测TMJ OA状态来确定最相关的综合特征库。我们假设，通过使用统计机器学习方法结合来自多个来源的标准化患者特征，我们可以准确诊断TMJ OA状态。
我们的计算与集成数据存储（DSCI）网络系统用于数据管理，存储和集成来自多个来源的患者信息。DCSI通过数据库lnteractor插件与3D Slicer平台通信，该插件允许用户上传临床、成像和生物标记。数据以.csv文件导出，我们在中显示了每个变量的描述性统计数据及其各自的命名法。由于大多数变量没有显示参数分布（在评估不对称性、峰度和Shapiro wilk检验后），描述性统计显示95%置信区间的中位数、均值、标准差和上/下限。由于对照组患者没有出现面部和/或颞下颌关节疼痛，因此仅测量了TMJ OA组的以下变量：疼痛发作年数（PainY）、当前面部疼痛（PainCur）、过去六个月最严重面部疼痛（PainWor）和过去六个月中平均面部疼痛（PatinAve）。TMJ OA组和对照组的年龄和性别相匹配。我们可以注意到，骨性关节炎患者的张口范围较小，因为辐射学和生物分子变量都呈现相似的值，在补充图1中，我们展示了它们之间的统计差异。最后，由于没有检测到MMP3蛋白的表达水平，因此没有对唾液进行描述。