作者：邓艳梅 北京市丰台中西医结合医院
在迎接新生命的喜悦时刻，先天性心脏病却像一片乌云，可能悄然笼罩部分家庭。作为胎儿时期心脏及大血管发育异常引发的先天畸形，它是儿童常见的心血管疾病，发病率约为 0.6% - 1%。了解先天性心脏病，有助于我们更好地应对这一挑战。复杂多样的病症类型
先天性心脏病种类繁多，根据血液分流情况，可分为左向右分流型、右向左分流型和无分流型。左向右分流型疾病包括房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等。这类病症在早期，由于左心压力高于右心，血液从左向右分流，患儿可能无明显症状，但长期肺血流量增加，易引发呼吸道感染，随着病情发展，还可能导致肺动脉高压。
右向左分流型以法洛四联症最为典型，其由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成。因为肺动脉狭窄，右心室压力升高，血液从右向左分流，致使患儿出生后便出现口唇、甲床青紫，尤其在活动后症状加剧，还可能伴有呼吸困难、缺氧发作等严重情况。
无分流型如肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄，心脏左右两侧或动静脉间无异常分流，主要表现为局部血流梗阻，像肺动脉瓣狭窄会使右心室负荷加重，引发右心室肥厚，患者可能出现劳力性呼吸困难、乏力等症状。
错综复杂的致病因素
先天性心脏病的病因是遗传与环境因素共同作用的结果。遗传因素方面，染色体畸变或基因突变都可能影响心脏发育。有研究表明，若家族中有先天性心脏病患者，其亲属患病风险会显著增加。
环境因素在孕期影响重大。妊娠早期（前 3 个月）是胎儿心脏发育的关键时期，此时孕妇感染风疹病毒、流感病毒等，病毒可能通过胎盘损害胎儿心脏；接触放射线、服用某些药物（如抗癌药、抗癫痫药）、有毒化学物质，以及患有糖尿病、甲状腺功能异常等代谢性疾病，也都可能提高胎儿患先天性心脏病的几率 。
不容忽视的症状表现
先天性心脏病的症状因类型和严重程度而异。部分轻症患儿在婴儿期可能无明显症状，仅在体检听诊时发现心脏杂音；重症患儿出生后就会出现异常，如口唇、甲床青紫，在哭闹、活动后青紫加重；呼吸急促，吃奶时费力、易呛奶，甚至需多次停歇才能完成喂奶；生长发育迟缓，体重增长缓慢；频繁出现呼吸道感染，且感染后恢复时间长；年龄稍大的儿童，活动后易感到乏力、心悸、胸闷，严重时可能晕厥。
科学精准的诊断方式
若怀疑孩子患有先天性心脏病，需借助多种检查手段。医生首先会详细询问病史，包括家族病史、孕期情况及患儿症状，随后进行全面体格检查，重点听诊心脏杂音，判断其性质、位置和强度。
超声心动图是诊断的 “金标准”，它利用超声波清晰呈现心脏结构与功能，能准确判断心脏各腔室大小、瓣膜形态及活动、有无异常分流等，可确诊大部分先天性心脏病。此外，心电图能反映心脏电活动情况，胸部 X 线检查有助于观察心脏形态和肺部情况，为诊断提供辅助。对于复杂病例，还需借助心脏磁共振成像（MRI）、心导管检查等进一步明确病变。
多元有效的治疗手段
先天性心脏病的治疗方法主要有手术治疗和介入治疗。手术治疗是传统且应用广泛的方式，对于房间隔缺损、室间隔缺损等简单病症，可通过开胸手术直接修补；法洛四联症等复杂病症，则需在体外循环下进行心脏畸形矫正。
介入治疗是新兴的微创手段，具有创伤小、恢复快的优势。通过心导管技术，将封堵器等器械送至病变部位，对缺损或异常通道进行封堵，适用于动脉导管未闭、部分房间隔缺损等病症。部分病情较轻、无症状的患者，可定期随访观察，待合适时机再进行干预。
先天性心脏病虽然严重，但随着医学技术进步，多数患儿经及时、规范治疗后，能恢复正常生活与工作。做好孕期保健，重视早期筛查与诊断，积极治疗，是守护患儿心脏健康的关键。