作者：苏文 首都医科大学附属北京友谊医院
Uhl 畸形，又称 “Uhl 病”，是一种极为罕见的先天性心脏疾病。1952 年，Uhl 首次对其进行详细描述，该病以右心室心肌完全或几乎完全缺如，代之以纤维脂肪组织为特征，犹如给右心室披上了一层异常的 “外衣”，严重影响心脏的正常功能。由于发病率极低，且症状缺乏特异性，常常容易被误诊或漏诊，因此深入了解 Uhl 畸形的发现与治疗方法，对于患者的早期诊断和有效救治至关重要。发现 Uhl 畸形：捕捉隐匿的信号
症状表现
呼吸困难：呼吸困难是 Uhl 畸形患者最常见的症状之一。由于右心室功能严重受损，无法有效地将血液泵送至肺部进行气体交换，导致患者在活动后或安静状态下，都可能出现呼吸急促、喘息等症状。病情较轻的患者，可能在剧烈运动后才会感到呼吸费力；而病情较重的患者，即使是进行日常的简单活动，如穿衣、洗漱，甚至休息时，也会出现明显的呼吸困难，严重影响生活质量。
发绀：患者的皮肤、黏膜会呈现出青紫色，尤其是在口唇、指甲、鼻尖等部位更为明显。这是因为右心室无法将足够的静脉血泵入肺部进行氧合，导致含氧不足的血液流入体循环，使得身体各部位得不到充足的氧气供应，从而出现发绀现象。发绀的程度会随着病情的进展而逐渐加重，在哭闹、活动等情况下会更加明显。
心力衰竭症状：随着病情的发展，患者会出现心力衰竭的一系列症状。右心室的收缩和舒张功能障碍，会导致体循环淤血，患者可能出现下肢水肿，起初表现为脚踝部位的轻微水肿，按压后出现凹陷，随后水肿逐渐向上蔓延至小腿、大腿；还会出现肝脏肿大，在肋缘下可明显触及，同时伴有腹胀、食欲不振等消化系统症状。此外，患者可能会感到乏力、头晕，活动耐力明显下降，严重时甚至无法进行正常的日常活动。
心律失常：由于右心室心肌结构的异常，心脏的电传导系统也会受到影响，患者容易出现各种心律失常，如室性早搏、室性心动过速等。心律失常发作时，患者会感到心悸，即心跳异常强烈、快速或不规则，可能伴有胸闷、胸痛等不适症状，严重的心律失常甚至可能危及生命。
检查诊断
心电图：心电图检查是发现 Uhl 畸形的重要初步手段。患者的心电图通常会表现出特征性改变，如胸前导联 QRS 波低电压，即 QRS 波群的振幅明显低于正常范围；还可能出现右心室肥大的心电图表现，如 V1 导联 R 波增高、ST-T 改变等。此外，心律失常的表现也会在心电图上清晰呈现，如频发的室性早搏、室性心动过速的波形等。但需要注意的是，心电图的这些改变并非 Uhl 畸形所特有，还需要结合其他检查进行综合判断。
超声心动图：超声心动图是诊断 Uhl 畸形的关键检查方法。通过超声探头对心脏进行探查，可以直观地观察到右心室的结构和功能异常。典型表现为右心室壁明显变薄，几乎呈纸样，心肌组织被纤维脂肪组织所替代，右心室腔明显扩大，而左心室的结构和功能相对正常。超声心动图还能够评估心脏的收缩和舒张功能，测量心室的射血分数等指标，了解病情的严重程度。同时，它还可以发现是否合并其他心脏畸形，为后续的诊断和治疗提供重要依据。
心脏磁共振成像（MRI）：心脏 MRI 具有较高的软组织分辨率，能够更清晰、准确地显示心脏的解剖结构和组织特性。对于 Uhl 畸形患者，MRI 可以清晰地呈现右心室壁的纤维脂肪组织替代情况，精确测量右心室壁的厚度和心室腔的大小，以及评估心脏的整体功能。与超声心动图相比，MRI 能够提供更全面、详细的信息，尤其对于超声心动图显示不清或诊断存在疑问的病例，MRI 检查具有重要的补充诊断价值。
心导管检查：心导管检查是一种有创检查方法，但在 Uhl 畸形的诊断和评估中具有重要意义。通过将心导管经外周血管插入心脏，医生可以直接测量心脏各腔室的压力、血氧饱和度等指标，了解心脏的血流动力学情况。在 Uhl 畸形患者中，心导管检查可发现右心室压力降低，右心房压力升高，体循环和肺循环之间的压力梯度发生改变。此外，心导管检查还可进行心血管造影，直观地显示心脏的血管结构和血流方向，进一步明确诊断，并为手术治疗方案的制定提供精确的依据。
治疗 Uhl 畸形：探寻有效的方案
药物治疗
改善心功能药物：对于症状较轻的 Uhl 畸形患者，药物治疗是重要的基础治疗手段。使用利尿剂，如呋塞米、氢氯噻嗪等，可以促进体内多余水分的排出，减轻心脏的前负荷，缓解水肿、呼吸困难等症状；血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素 Ⅱ 受体拮抗剂（ARB），如卡托普利、氯沙坦等，能够扩张血管，降低心脏的后负荷，改善心脏的功能，同时还具有抑制心肌重构的作用；β 受体阻滞剂，如美托洛尔、比索洛尔等，可以减慢心率，降低心肌耗氧量，增强心肌的收缩力，改善心脏的舒张功能。这些药物的联合使用，可以在一定程度上缓解患者的症状，延缓病情的进展。
抗心律失常药物：针对患者出现的心律失常症状，需要根据心律失常的类型选择合适的抗心律失常药物。对于室性早搏、室性心动过速等快速性心律失常，可使用胺碘酮、普罗帕酮等药物进行治疗，以稳定心脏的电活动，减少心律失常的发作频率和严重程度。但抗心律失常药物存在一定的副作用，在使用过程中需要密切监测患者的心率、血压、心电图等指标，根据病情调整药物剂量，确保治疗的安全性和有效性。
手术治疗
心脏移植：对于病情严重、药物治疗效果不佳的 Uhl 畸形患者，心脏移植是目前最有效的治疗方法。通过移植健康的心脏，能够彻底解决心脏结构和功能异常的问题，使患者获得正常的心脏功能，显著提高生活质量和生存率。然而，心脏移植面临着诸多挑战，如供体心脏短缺、手术风险高、术后免疫排斥反应等。患者需要长期服用免疫抑制剂，以抑制身体的免疫反应，防止排斥移植的心脏，但这也会增加感染等并发症的发生风险。因此，心脏移植需要严格的术前评估和术后管理，以确保手术的成功和患者的长期生存。
右心室功能重建手术：近年来，随着医学技术的不断发展，一些尝试性的右心室功能重建手术也在探索中。例如，采用补片修复、心肌修复等技术，试图改善右心室的结构和功能。但由于 Uhl 畸形患者的右心室心肌几乎完全缺如，手术难度极大，目前这些手术方法仍处于研究和探索阶段，其长期疗效和安全性还需要进一步的临床验证。
Uhl 畸形作为一种罕见的先天性心脏疾病，早期发现和及时治疗对于患者的预后至关重要。随着医学诊断技术的不断进步和治疗手段的日益完善，越来越多的 Uhl 畸形患者有望得到准确的诊断和有效的治疗。未来，我们期待医学领域能够在 Uhl 畸形的研究和治疗方面取得更多突破，为患者带来新的希望。