作者：仲崇星 北京丰台医院(桥南部)

随着自然科学的快速发展，基础医学和临床医学各学科在相互依赖、相互渗透、共同发展的同时，又有各自的发展特征，迫切需要给临床医师提供新的基础知识和从临床角度应用基础知识解决问题的能力。临床医学遗传学是一门专门研究遗传性疾病病因、遗传规律、诊断、治疗及预防的学科，也是一门将遗传学应用于临床诊疗分析的前沿学科。近些年来，随着基因检测技术的高速发展，遗传病确诊率快速上升。临床许多遗传性疾病若能够及早确诊并进行早期干预，可以缓解甚至阻止疾病病情的一个发展，可以起到明显改善患者的预后的效果。遗传病的早期筛查、诊断、鉴别诊断及正确治疗正逐渐成为临床医生需要面对的新挑战。提高遗传学科教学的适用性、创新性、高效性，培养高质量的临床医生，加强临床工作中遗传性疾病诊疗思维和疾病鉴别，建立扎实的遗传学知识基础以及熟练的应用能力显得十分重要。
临床医学遗传学是采纳遗传学的原理和方法，用来研究临床医学中遗传性疾病的发病机制、诊断、治疗以及预防的一门学科。主要内容包括了染色体疾病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病等。现在随着人类基因组计划的实施与推进，医疗技术的快速发展，目前发现突变基因数量十分庞大，涉及疾病几千种。遗传学不仅与生物医学领域的内容息息相关，还与肿瘤科、风湿免疫科、眼科、妇产科、儿科、内分泌科，心内科等紧密联系，几乎临床上所有疾病或多或少都与遗传有关。
近些年随着基因检测技术的飞速发展，临床医学遗传学内容更新十分快速。许多恶性疾病例如囊性纤维化，自1989年发现该病致病基因为CFTR基因后，陆陆续续有研究发现多种突变基因型以及相应的发病机制，在分子遗传水平层面研发出了多种靶向治疗药物。遗传代谢病的新生儿筛查可以对数十种遗传代谢性疾病进行有效的干预，极大程度降低了这些疾病的死亡率及残障率。但时至今临床上仍然有许多遗传性疾病的发病病因仍不清楚，研究空间十分的广阔。明确疾病致病的机制，可以从疾病的源头进行靶向治疗，副作用小，使此类患者的生活质量得到提高，还能进行针对性遗传咨询，从而达到控制遗传病的再发、降低遗传病在人群中的发病率，提高新生人口的质量。
医学教育是一个循序渐进的过程，临床医学的高速发展要求教师能做到因材施教。目前我国临床医学专业本科的培养主要分为在校理论学习、医院见习与实习等几个阶段。每个阶段的医学生基础和任务要求各不相同，教学内容与教学方式也应该按实际情况而定。
目前我国绝大部分的临床医学遗传学教学模式都是以讲授式方式为主，有些辅以多媒体教学，整体体现为教师主动和学生被动模式。部分学校还开展分子遗传学的实验，但基本形式还是以教师主导进行的验证性或模仿性实验，医学生只需要掌握实验过程及结果，极少有学生提出为什么这样设计实验、每个步骤的操作目的是什么等问题。临床医学遗传学内容较为复杂、理解抽象、教学方式单一，经常导致大部分学生认为该学科困难枯燥没意思，课程参与度较低，学生多以应付考试为目的进行学习。早期无法建立医学生对临床医学遗传学的兴趣，导致其主观能动性下降，后期在医院实践并无相关内容整体认知教学，影响了对遗传性疾病的正确认识及创新探索。其实培养学生兴趣，打好基础是关键，理论与实践应该相辅相成。以后主要教学目标为有效传授理论知识，丰富实践操作，帮助学生形成宏观临床医学遗传学体系认知。
见习与实习是医学生从学校过渡至医院，从理论基础演化成实操的一个重要阶段。此阶段是学生将所学知识逐渐适用于临床、培养及建立良好临床医学遗传学思维方式的关键时期。巩固遗传学相关的理论知识，注重遗传学与临床应用结合显得十分重要。可定期、采取集中，分段的培训、遗传病例分享、疑难病例讨论、中青年遗传病病例演说比赛、观摩和参与遗传病门诊等多种方式，让见习和实习生在参与临床实际工作中学会遗传病检测方法的选择、检测结果的报告解读、遗传咨询、遗传病的治疗、查阅文献、监测及管理方法，提升临床遗传病问题的解决能力。 鉴于见习、实习生需要对所学知识进行有效的应用，才能对临床上遇到的遗传性疾病形成发散性的诊断思维，所以此阶段的考核内容可以更加灵活多变。言而总之，临床医学遗传学是一门教学内容丰富、应用性很强的前沿学科，是培养高质量临床医生的一门重要基础学科。目前该学科的课程在教学上仍存在一定的问题，为了提高该课程教学的高效性，应该针对不同阶段的医学生采用不同的教学方式，培养医学生对学科的兴趣，提高其教学参与度。另外，考核的方式也可以适当进行调整，从呆板的理论知识考核逐渐转为多样化的综合考核来提升学生临床诊疗的思维水平，培养学生的自学能力。

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