作者：吴彦 北京大学人民医院

苯丙酮尿症（简称PKU），是我国的新生儿筛查中必要的一项。PKU需要被筛查的最重要的理由：这是第一种发现可通过饮食控制治疗的遗传代谢病！ 苯丙氨酸增高的主要表现有：皮肤和毛发颜色浅、重度智力障碍、汗液和尿液有鼠臭味。除此以外，部分患儿还有癫痫表现。 当新生儿筛查发现并被确诊为PKU患儿，需要立刻停止天然饮食，给予无苯丙氨酸的特殊配方奶粉和饮食治疗，就可以防止智力障碍的发生。苯丙酮尿症是诸多出生缺陷性疾病中为数不多的可治疗的先天性遗传代谢病之一。患儿越早接受无（低）苯丙氨酸的饮食治疗，其智力损伤越小。
苯丙酮尿症（PKU）是由于患儿体内缺乏一种酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统。患儿在新生儿期无临床症状，出生3～4个月后会逐渐出现，如头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，还会有明显的智能发育落后。由于人们对这种病了解得不多，所以家长往往在孩子6月至1岁才去医院就诊，还有些患儿被误诊为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病。苯丙酮尿症患者因先天性遗传缺陷，无法代谢摄入体内的苯丙氨酸。因此，一旦经新生儿疾病筛查确诊，患儿应立即进行持续性的低苯丙氨酸饮食治疗。PKU病因作为隐性遗传病，PKU患儿的父母可能都不患病，但都是PKU基因的携带者，我国PKU基因携带者的比率为1/50，PKU的地区分布上，北方明显多于南方。我们知道PKU是由于血中过高的Phe浓度所引起的，所以也称为：高苯丙氨酸血症（HPA）。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。目前从病因上将HPA分二大类：（1）苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PKU）－饮食治疗（2）四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）－苯丙氨酸羟化酶的辅酶缺乏，药物治疗。二类治疗方法不同，故早期鉴别诊断十分重要。
终生特殊食疗--不能吃普通的食物。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是治疗苯丙酮尿症最主要的方法。由于天然蛋白质中均含4%-6%的苯丙氨酸，PKU患儿必须控制天然蛋白质的摄入，治疗中一方面要限制苯丙氨酸摄入以防止苯丙氨酸及其异常代谢产物的蓄积造成脑损伤，另一方面，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，是组成蛋白质的重要物质，如果缺少会引起营养不良，因此又要适量摄入，从而保证患儿的正常发育。由于各年龄阶段苯丙氨酸需要量及个体耐受量的不同，医生先要根据患儿年龄体重，计算患儿苯丙氨酸每日摄入量及热量，蛋白质需要量，然后选择特殊加工食品和天然食品的种类，再合理分配食用量，这样制定出的食谱还要随孩子成长不断的调整。为此，PKU患儿需定期采血监测，以保证疗效。所以，苯丙酮尿症又被称为“不食人间烟火的天使”。严格遵循食物选择的红绿灯原则：红灯（不可食用）：肉类、鱼类、豆类、普通面包、蛋糕、巧克力、饼干、含有阿斯巴甜（零食、饮料，糖衣药片）的食品。黄灯（限制食用）：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜。绿灯（可食用）：糖、大部分水果、大部分蔬菜。
小儿苯丙酮尿症在新生儿出生时无明显症状，在孩子出生三四个月后逐渐表现出发育、运动、智力发育迟缓，并且伴随皮肤发白，尿液、身体异味。小儿苯丙酮尿症可通过新生儿筛查确诊，越早确诊、治疗，预后越好。意见建议：有家族病史的夫妻，建议在妊娠期间以羊水检测的方法产前诊断，一旦确诊胎儿染色体缺陷，建议提早终止妊娠。苯丙酮尿症是染色体隐性遗传疾病，夫妻双方都具有染色体缺陷才会遗传给孩子，因此要注意不可近亲结婚。