作者：亓良森大兴区中西医结合医院

左心室致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，其主要特征是左心室心肌在胚胎发育过程中致密化过程失败，导致心肌结构异常，影响心脏的正常功能。由于该疾病起病隐匿，症状多样，给早期发现和诊断带来了一定难度。但随着医学技术的不断发展，对其发现、治疗和预防的认识也在逐步加深。

一、左心室致密化不全的发现

（一）症状表现

心功能不全相关症状：左心室致密化不全患者常出现心功能不全的症状，这是由于心肌结构异常导致心脏泵血功能下降所致。早期可能表现为活动后气短、乏力，患者在进行日常活动如爬楼梯、散步时，会感到呼吸急促，体力明显不足，休息后可缓解。随着病情进展，症状会逐渐加重，即使在安静状态下也可能出现呼吸困难，夜间平卧时症状更为明显，需要垫高枕头或坐起才能缓解，严重时可出现端坐呼吸。同时，患者还可能出现下肢水肿，表现为脚踝、小腿部位肿胀，按压时会出现凹陷，早晨起床时症状较轻，傍晚或长时间站立后加重。部分患者还会出现咳嗽、咳痰，痰液可能为白色泡沫样，严重时可出现粉红色泡沫痰，这是急性左心衰竭的典型表现。

心律失常症状：心律失常是左心室致密化不全的常见并发症之一。患者可能会出现心悸，感觉心跳加快、节律不规则，有时会感到心脏突然跳动一下或漏跳一拍。严重的心律失常如室性心动过速、心室颤动等，可能导致患者突然晕厥、意识丧失，甚至猝死。此外，部分患者还可能出现头晕、黑矇等症状，这是由于心律失常导致脑部供血不足引起的。

其他症状：少数患者可能会出现胸痛，疼痛程度和性质不一，可能为隐痛、钝痛或压榨样疼痛，通常与活动无关，休息后也难以缓解。部分患者由于心功能不全导致胃肠道淤血，会出现食欲减退、恶心、呕吐等消化系统症状。还有些患者可能会出现血栓栓塞相关症状，如肢体麻木、无力、言语不清等，这是由于心脏内形成的血栓脱落，随血液循环堵塞脑血管或外周血管所致。

（二）诊断方法

影像学检查：

超声心动图：超声心动图是诊断左心室致密化不全的首选方法。通过超声心动图检查，可以清晰地显示左心室的心肌结构。左心室致密化不全患者的左心室心肌呈现出两层结构，外层为薄而致密的心肌，内层为厚而疏松的非致密化心肌，非致密化心肌内可见丰富的隐窝，与心腔相通。超声心动图还可以评估左心室的大小、形态、收缩和舒张功能，测量非致密化心肌与致密化心肌的厚度比值，当该比值大于 2 时，有助于诊断左心室致密化不全。此外，超声心动图还能发现是否存在附壁血栓、瓣膜病变等并发症。

心脏磁共振成像（CMR）：心脏磁共振成像在诊断左心室致密化不全方面具有较高的敏感性和特异性。它可以更清晰地显示心肌的结构和组织特性，能够准确区分致密化心肌和非致密化心肌，评估心肌的纤维化程度。通过心脏磁共振成像，还可以更全面地评估心脏的功能，包括左心室的射血分数、舒张功能等，为诊断和病情评估提供重要依据。

计算机断层扫描（CT）：CT 检查也可用于左心室致密化不全的诊断，尤其是多层螺旋 CT，能够清晰地显示心脏的解剖结构。通过 CT 检查，可以观察到左心室心肌的异常结构，测量心肌厚度，评估心脏的大小和功能。但与超声心动图和心脏磁共振成像相比，CT 检查在心肌组织特性评估方面稍逊一筹，一般不作为首选检查方法，可作为补充检查手段。

心电图检查：心电图检查可以发现左心室致密化不全患者的心律失常和心肌肥厚等改变。常见的心电图表现包括窦性心动过速、房性早搏、室性早搏、束支传导阻滞等心律失常，部分患者还可能出现左心室高电压、ST-T 段改变等心肌肥厚或心肌缺血的表现。虽然心电图不能直接诊断左心室致密化不全，但可以为诊断提供重要的线索。

其他检查：

心脏导管检查：心脏导管检查可以测量心脏各腔室的压力、血氧饱和度，评估心脏的血流动力学状态。对于一些诊断困难或需要评估手术风险的患者，心脏导管检查可能会被采用。但由于该检查为有创检查，一般不作为常规检查方法。

基因检测：左心室致密化不全具有一定的遗传倾向，部分患者存在基因突变。基因检测可以帮助明确病因，尤其是对于有家族史的患者。通过基因检测，能够发现相关的致病基因，为疾病的诊断、遗传咨询和预后评估提供依据。

二、左心室致密化不全的治疗

（一）药物治疗

改善心功能药物：

利尿剂：利尿剂可以促进体内多余水分的排出，减轻心脏负担，缓解水肿和呼吸困难等症状。常用的利尿剂有呋塞米、氢氯噻嗪等。使用利尿剂时，需要注意监测患者的电解质水平，防止出现低钾、低钠等电解质紊乱。

血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素 Ⅱ 受体拮抗剂（ARB）：ACEI 和 ARB 可以抑制肾素 - 血管紧张素 - 醛固酮系统，降低血压，减轻心脏前后负荷，改善心室重构，延缓心功能恶化。常用的 ACEI 有卡托普利、依那普利等，ARB 有氯沙坦、缬沙坦等。使用这些药物时，要注意监测血压和肾功能。

β 受体阻滞剂：β 受体阻滞剂可以减慢心率，降低心肌耗氧量，改善心肌功能，降低心律失常的发生风险。常用的β 受体阻滞剂有美托洛尔、比索洛尔等。在使用β 受体阻滞剂时，应从小剂量开始，逐渐增加剂量，避免突然停药。

正性肌力药物：对于严重心功能不全的患者，可短期使用正性肌力药物，如地高辛、多巴酚丁胺等，增强心肌收缩力，改善心脏泵血功能。但这些药物长期使用可能会增加心律失常的风险，需要在医生的指导下谨慎使用。

抗心律失常药物：对于出现心律失常的患者，需要根据心律失常的类型选择合适的抗心律失常药物。例如，对于室性早搏、室性心动过速等，可使用胺碘酮、普罗帕酮等药物。胺碘酮是一种广谱抗心律失常药物，疗效较好，但长期使用可能会导致甲状腺功能异常、肺纤维化等不良反应，需要定期监测。对于房颤患者，还需要使用抗凝药物预防血栓形成。

抗凝药物：左心室致密化不全患者由于心肌结构异常，容易形成血栓，血栓脱落可能导致栓塞并发症。因此，对于存在血栓形成高危因素的患者，如左心室扩大、心功能不全、房颤等，需要使用抗凝药物，如华法林、达比加群酯、利伐沙班等。使用华法林时，需要定期监测凝血功能（国际标准化比值，INR），将其控制在合适的范围内。新型口服抗凝药物使用方便，不需要频繁监测凝血功能，但价格相对较高。

（二）非药物治疗

心脏再同步化治疗（CRT）：对于药物治疗效果不佳，存在心室收缩不同步的左心室致密化不全患者，心脏再同步化治疗是一种有效的治疗方法。该治疗通过植入三腔心脏起搏器，使左、右心室能够同步收缩，改善心脏的泵血功能，缓解心功能不全症状，提高患者的生活质量和生存率。

植入式心脏复律除颤器（ICD）：对于有恶性心律失常病史（如室性心动过速、心室颤动）或猝死风险较高的患者，植入式心脏复律除颤器可以在发生严重心律失常时自动放电除颤，挽救患者生命。ICD 能够监测心脏节律，当检测到恶性心律失常时，迅速释放电能，恢复心脏的正常节律。

心脏移植：对于终末期左心室致密化不全患者，药物和其他非药物治疗效果不佳，心脏功能严重受损，严重影响生活质量和生存率时，心脏移植是唯一有效的治疗方法。但心脏移植手术难度大，供体来源有限，且术后需要长期服用免疫抑制剂，存在感染、排斥反应等风险。

（三）对症支持治疗

休息与活动指导：患者应注意休息，避免过度劳累和剧烈运动，以免加重心脏负担。但也不应长期卧床，适当的轻度活动如散步、太极拳等，有助于改善心功能和体力状态。活动量应根据患者的具体情况而定，以不引起不适症状为宜。

饮食调整：患者应遵循低盐、低脂饮食原则，控制液体摄入量，避免加重水肿。同时，要保证营养均衡，摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，增强身体抵抗力。戒烟限酒，避免饮用浓茶、咖啡等刺激性饮料。

心理支持：左心室致密化不全是一种慢性疾病，患者可能会出现焦虑、抑郁等不良情绪。家属和医护人员应给予患者足够的心理支持，关心、鼓励患者，帮助其树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。必要时可寻求心理医生的帮助，进行心理疏导和治疗。

三、左心室致密化不全的预防

（一）遗传咨询与产前诊断

左心室致密化不全具有一定的遗传倾向，部分患者存在家族遗传史。因此，对于有左心室致密化不全家族史的人群，在生育前应进行遗传咨询。遗传咨询师会详细了解家族病史，评估生育后代的患病风险，并提供相关的遗传信息和建议。对于高风险人群，可进行产前诊断，如胎儿超声心动图检查。胎儿超声心动图可以在孕期监测胎儿的心脏结构和功能，早期发现胎儿是否存在左心室致密化不全等心脏畸形。如果产前诊断发现胎儿患有严重的左心室致密化不全，父母可以在医生的指导下，根据具体情况做出合理的决策。

（二）积极治疗基础疾病

一些基础疾病可能会增加左心室致密化不全的发生风险或加重病情，如高血压、糖尿病、冠心病等。因此，积极治疗这些基础疾病对于预防左心室致密化不全的发生和进展具有重要意义。例如，高血压患者应积极控制血压，避免血压长期升高对心脏造成损害；糖尿病患者应严格控制血糖，减少糖尿病对心血管系统的影响；冠心病患者应及时治疗，改善心肌供血，保护心脏功能。

（三）定期体检与监测

对于普通人群，定期进行体检，尤其是心脏相关检查（如超声心动图），有助于早期发现左心室致密化不全。对于有左心室致密化不全家族史或其他高危因素的人群，应适当增加体检频率，以便早期发现异常。对于已确诊的左心室致密化不全患者，应定期进行复查，包括超声心动图、心电图、心功能指标等，监测病情变化，及时调整治疗方案，预防并发症的发生。

总之，左心室致密化不全是一种复杂的先天性心肌病，早期发现、及时治疗和有效预防对于改善患者的预后至关重要。通过加强对该疾病的认识，提高诊断水平，采取综合的治疗措施，并做好预防工作，可以最大限度地减轻患者的痛苦，提高其生活质量和生存率。