作者：李春艳 北京大学人民医院

如果你面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩，小心可能是面肩肱型肌营养不良。很多的人在生活中发生一些痒痛或身体出现动作不便身体肌肉变异，在早期表现时都不会去重视，都觉得没什么大碍，都是小病，也不会去了解家族有没有什么遗传疾病，到后期时病情表现症状突出加重，才后悔没有早点去治疗如果遇到家族遗传性较大的都会影响到下一代，面肩肱型肌营养不良遗传性就是可能较小的一种，但不代表就不会遗传。在日常生活中，很多面肩肱型肌营养不良患者反映说：经常出现肌肉疼麻木感，肢体僵硬，走路及干活力气减弱等。同时伴随肌酸激酶、转氨酶增高，约75%患者肌酸激酶（CK）升高，但常常为中度升高，不会像小孩子类型达到上万。面肩肱型肌营养不良会使病人身体出现面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩，病人在咀嚼或吞咽时较为困难，还伴有肌病面容，即由于口轮匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，进而引起微翘的特殊面容。另外还有少部分患者可出现听力障碍、呼吸异常。如果你现在身体出现了其中一项症状，就要及时去检查确诊调理身体，不要让病情严重，引发其他症状出现。大部分在二三十岁才开始出现症状。此时，早期及时治疗的话，后期恢复还是很乐观的。临床治疗统计显示，大部分成年类型的肌营养不良，早期及时治疗预后能达到正常人生活。治疗面肩肱型肌营养不良方法很多，目前治疗中医治疗安全性还是比较高的，优点在于中医整体观调理治疗恢复乐观。肌营养不良属于中医上“痿症”，中医认为肝肾同源，肝与肾密切相关，肾属水，肝属木，水能养木肝就旺。肝主筋，如果肝失去肾的濡养，也就是水不涵木，肝经失养也会出现肌肉萎缩。肾主骨生髓，肾是人的先天之本。先天脏器不足，影响人全身的所有功能出现衰弱。肾主骨生髓，肾主精，这个精不只是生殖之精，更重要的是指营养物质。肾主营养物质的功能衰退了，肌肉的生成就有问题。在神经内科日常诊疗中肌病比较少见，特殊类型的肌病更少见，不对称的肌无力肌萎缩时，更需要我们抽丝剥茧，通过临床表现和非常认真的体格检查，去揭露疾病的本质。今天通过典型的一些体征和大家一起重新认识面肩肱型肌营养不良症（FSHD）。面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。（部分患者存在自身基因突变）面肩肱型患者优点在于病情进展缓慢，不会危及生命，大部分患者都会有正常人寿命。由于肌肉的生化及结构成分缺陷导致的进行性肌力减退。FSHD患者表现为躯体上部进行性肌力减退及骨骼肌减少。少部分患者由于视网膜动脉病变导致失明。研究发现该病的基因异常位于4号染色体近末端的 4q35位点。婴儿型FSHD的临床症状更重，常合并耳聋、视力障碍及癫痫。面肩肱型肌营养不良虽然发展速度慢，但是伴随逐渐肌肉力气减弱、肢体僵硬、肌肉麻木，局部出现轻度肌肉萎缩。首先出现在肩部、面部、肢体等部位肌肉无力、萎缩。在日常生活中，很多面肩肱型肌营养不良患者反应说：经常出现肌肉疼麻木感，肢体僵硬，走路及干活力气减弱等。同时伴随肌酸激酶、转氨酶增高，约75%患者肌酸激酶（CK）升高，但常常为中度升高，不会想小孩子类型达到上万。
早在30多年前，他就被确诊患上了一种罕见病——面肩肱型肌肉萎缩症（FSHD）。但现阶段，FSHD暂时没有有效的治疗方法。为了寻求治疗手段，威尔逊宣布将花费1亿加元用于研究，并计划在5年研究出FSHD的有效治疗方法。
FSHD是一种遗传性疾病，发病率约为1/20000，是继杜氏肌营养不良（DMD）和强直性肌营养不良症后第三大肌营养不良症[1]。

FSHD临床特征最早于1885年被Landouzy和Dejerin描述，在很长一段之间里被认为是肌营养不良的一种亚型。直至1950年，FSHD的临床表型和基因突变特点被正式报道，并被命名为“FSHD”。

虽然FSHD的临床症状存在高度的异质性，但一般以面部最先受累，表现为闭眼不全或无力、吹口哨和鼓腮困难、唇厚而翘、表情减少等[2]。面部肌肉的萎缩会导致FSHD患者难以闭眼睛，连微笑也做不到。

2018年，“你并不孤单”FSHD患者关爱组织曾发起过一个橙子微笑挑战，就是通过这一特点让社会关注到FSHD患者。这次活动吸引包括邓亚萍、刘涛在内的多位名人参与。

患者会逐渐出现肩胛、上臂、腿部或核心部位受累。肩胛带肌的萎缩会时患者出现翼状肩胛，所以FSHD又被称为“小飞侠”。

随着病情进展，肌无力后期可以扩散到任何肌肉，包括小腿、大腿和腹部肌肉。大约20%的FSHD患者在50岁前已经需要以轮椅代步，超过70%的人会经历剧痛和疲劳[2]。

然而，最初的面肌无力症状通常不易察觉，至青少年期，患者多因上肢抬举无力、梳头困难而就诊。部分患者可无面部肌肉萎缩，仅出现躯干肌、骨盆带肌和下肢肌群肌无力症状。还有的患者骨骼肌系统外的临床表现更为显著，如肺功能障碍、视网膜血管病变、心律失常、癫痫和智力障碍等[2]。这给早期诊断增加了难度。
能否尽早发现、尽早诊断？

确诊和鉴别FSHD需要结合患者的临床特点和肌肉活检结果，同时综合其他辅助检查。

▎临床特点

患者除了具有上述特征性的临床症状外，若症状还具有以下特点，应警惕该病可能[2]：

（1）病情进展相对迅速；

（2）早期出现肌肉跳动；

（3）肌无力症状相对重于肌萎缩；

（4）检查血浆肌酶谱轻度升高或正常。

▎肌肉活检

目前诊断和病变的评估还是以肌肉活检为主，骨骼肌病理活检呈现肌营养不良症的常见改变，部分可以表现轻微或与临床症状不平行。病理变化较轻者仅表现为肌纤维大小不一，小角化肌纤维散在；肌肉病理变化较重者肌内膜可见大量单核炎细胞浸润，类似多发性肌炎、肢带型肌营养不良2B型（LGMD2B）的改变[1]。

▎分子诊断

但不管是常规的辅助检查还是骨骼肌病理活检，均缺乏对FSHD的特异性，目前较多应用分子诊断技术帮助确诊。基于脉冲场凝胶电泳或琼脂糖凝胶电泳的Southern blotting技术是目前诊断FSHD的“金标准”。新发展的分子梳技术诊断与传统检测方法相比较，分子梳技术更加简便、易行，便于临床推广应用。

目前，FSHD缺乏特效治疗药，随着近年分子遗传、细胞水平研究技术的不断进步，DUX4基因成为FSHD分子治疗的热点。相信随着医疗技术的进步，新的治疗方法不久就会出现。