作者：陈娜 大兴区人民医院
脊髓亚急性联合变性是一种由于维生素 B12 缺乏引起的神经系统变性疾病，主要累及脊髓后索、侧索及周围神经。由于其症状多样且不典型，早期容易被忽视或误诊，因此了解其发现、治疗和康复的相关知识十分必要。一、如何发现脊髓亚急性联合变性
（一）症状察觉
神经系统症状：感觉异常是常见的早期表现，患者常出现肢体末端对称性的刺痛、麻木、烧灼感等，从手指和脚趾开始，逐渐向近端发展。随着病情进展，会出现深感觉障碍，如行走时感觉像踩在棉花上，闭目难立征（Romberg 征）阳性，即闭目后站立不稳。运动障碍也较为突出，患者会感到下肢无力，行走困难，步态不稳，呈痉挛性共济失调步态。严重时，上肢也会出现无力，影响日常生活活动，如穿衣、进食等。
精神症状：部分患者会出现精神症状，如抑郁、焦虑、记忆力减退、认知障碍等。这些精神症状可能与神经系统的病变影响了大脑的功能有关，容易被误诊为精神类疾病。
其他症状：还可能伴有消化系统症状，如食欲不振、腹胀、腹泻或便秘等，这是因为维生素 B12 缺乏也会影响胃肠道黏膜的正常功能。另外，少数患者可能出现贫血症状，表现为面色苍白、头晕、乏力等。
（二）医学检查
体格检查：医生会重点检查神经系统体征。感觉检查可发现肢体深浅感觉减退或消失，尤其是振动觉和位置觉减退明显。运动检查可见下肢肌张力增高，腱反射亢进，病理反射如巴宾斯基征阳性，提示锥体束受损。同时，观察患者的步态和共济运动情况，评估是否存在共济失调。
实验室检查：血清维生素 B12 水平测定是诊断的重要依据，正常血清维生素 B12 水平为 103 - 675pmol/L，脊髓亚急性联合变性患者通常低于 100pmol/L。此外，还可检测血清同型半胱氨酸和甲基丙二酸水平，在维生素 B12 缺乏时，两者水平会升高。血常规检查可能发现大细胞性贫血，平均红细胞体积（MCV）增大。
影像学检查：脊髓 MRI 检查对诊断有一定帮助，在病变早期，脊髓可能无明显异常表现；随着病情进展，可见脊髓后索、侧索 T2 加权像上出现高信号影，以颈胸段脊髓较为常见。
二、脊髓亚急性联合变性的治疗
（一）药物治疗
维生素 B12 补充：这是治疗的关键。一般采用肌肉注射甲钴胺或腺苷钴胺，剂量为 0.5 - 1mg/d，持续 2 - 4 周，之后改为维持量，每月 1mg，终身用药。通过补充维生素 B12，促进神经系统髓鞘的合成和修复，改善神经功能。
其他药物辅助：对于伴有贫血的患者，可同时补充叶酸，促进红细胞的生成。同时，可给予神经营养药物，如维生素 B1、维生素 B6 等，协同维生素 B12 促进神经功能的恢复。
（二）对因治疗
寻找并去除导致维生素 B12 缺乏的原因，如胃肠道疾病（如萎缩性胃炎、胃大部切除术后、小肠吸收不良综合征等）、饮食因素（长期素食者）等。对于胃肠道疾病患者，积极治疗原发病，改善胃肠道吸收功能；对于饮食因素导致的缺乏，调整饮食结构，增加富含维生素 B12 的食物摄入，如肉类、蛋类、奶制品等。
三、脊髓亚急性联合变性的康复
（一）康复训练
物理治疗：包括热敷、按摩、理疗等。热敷可以促进局部血液循环，缓解肌肉紧张和疼痛；按摩有助于放松肌肉，预防肌肉萎缩，增强肌肉力量。理疗如电刺激、超声波等，能够刺激神经肌肉，促进神经功能的恢复，改善肌肉的收缩能力。
运动疗法：根据患者的病情和身体状况，制定个性化的运动方案。早期进行被动运动，由康复治疗师帮助患者活动关节，防止关节僵硬和肌肉挛缩。随着病情的改善，逐渐过渡到主动运动，如进行肢体的力量训练，包括上肢的抬举、握拳训练，下肢的屈伸、站立训练等；同时，进行平衡训练和步态训练，提高患者的平衡能力和行走能力，减少跌倒的风险。
（二）日常生活指导
饮食调整：保持均衡饮食，多摄入富含维生素 B12 的食物。对于不能通过饮食满足维生素 B12 需求的患者，可在医生指导下服用维生素 B12 补充剂。同时，增加膳食纤维的摄入，预防便秘，保持胃肠道的正常功能。
心理支持：患者在患病过程中，由于身体功能的下降和生活质量的改变，容易出现焦虑、抑郁等心理问题。家属和医护人员要给予患者充分的关心和支持，鼓励患者积极面对疾病，配合治疗和康复训练。必要时，可寻求心理医生的帮助，进行心理疏导和干预。
脊髓亚急性联合变性的早期发现需要关注患者的症状表现并及时进行医学检查，治疗以补充维生素 B12 和对因治疗为主，而康复则是一个长期的过程，需要综合运用康复训练和日常生活指导等措施，帮助患者恢复神经功能，提高生活质量。通过早期诊断、规范治疗和积极康复，大多数患者的病情可以得到有效控制和改善。