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儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的,是MPS2吗

儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的,是MPS2吗 尚言健康2021-09-27 75次阅读

宝宝生长发育的大方向是确定的,无非是各个系统发育完善,营养充足,但是由于这个过程漫长又复杂,稍有不慎,就会出现一些小插曲,甚至是大麻烦,比如小儿腹股沟疝,也就是我们常说的“疝气”,有的孩子还会有治疗好又复发的表现,这不免会让人联系到一个罕见病,那就是MPS2,那么儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的,是MPS2吗?

正常来讲,当睾丸们安家后,多在孩子出生一年以内,腹股沟管会逐渐紧缩变窄直至闭锁。如果因发育障碍导致通道迟迟不能闭合,该通道在宝宝出生后将保持开放状态,一旦受到某些因素的影响,就会导致腹腔内压力增高,腹腔内的肠管、大网膜外溢至腹股沟管,就形成了传说中的腹股沟疝。

儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的,是MPS2吗?

腹股沟疝的主要症状是腹股沟区有一个突出的可复发性肿块,起初肿块会比较小,会有轻微的坠胀感,而随着肿块越来越大,会出现明显的疼痛感,如果您家的孩子是男孩,除了出现腹股沟疝的相关症状之外,还有这些异常表现,比如:  

耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、排列稀疏、听力障碍;

外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);

行为:存在多动、固执、攻击性表现;

运动:运动障碍;

神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;

关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

那么如果宝宝有以上表现不得不考虑这种罕见病——MPS2,MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写,这是一种X连锁隐性遗传疾病,是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的,如果母亲是携带者,那么所生的女儿有50%的概率成为携带者,儿子有50%的概率患病。而黏多糖贮积症2型的男性患者所生女儿都将成为携带突变基因的携带者。

儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的,是MPS2吗 

可怕不?这还不是最可怕的,可怕的是这一疾病不像感冒一样出现个头疼脑热吃药就可以解决,黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶,导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多,会牵连到不止一个器官受损,所以出现腹股沟疝只是其中之一的表现,还有可能累及五官,甚至神经,有的患儿可能影响到寿命。

海芮思 帮助黏多糖贮积症2型的患儿走出困境

在之前很长的一段时间里,黏多糖贮积症2型的患儿都处于确诊难,治疗更难的窘境,有的家庭一度放弃治疗,海芮思的出现有望解决诸多家庭的烦恼,是国内首个且唯一的全球新一代治疗黏多糖贮积症2型的酶替代疗法,并且获得国家药监局优先审评资格,正式服务于黏多糖贮积症2型患者。

酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症2型常用的手段,海芮思所采用的酶替代疗法通过注射液将艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶摄入细胞后转移至溶酶体中,从而降解细胞内贮积的糖胺聚糖,改善患儿症状。

 由上文可知,儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的,可能真的和MPS2相关,如果真的确诊了MPS2,那么一定要按时治疗,虽说MPS2的患儿可能会出现多种表现,甚至于致残,但是只要按时治疗症状还是可以改善的,毕竟也有奇迹和特例。

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