作者：李卫萍 首都医科大学附属北京友谊医院
摘要： 高 α- 脂蛋白血症在血脂异常疾病中较为特殊，其对心血管系统的影响与常见的血脂异常有所不同。本文将深入探讨高 α- 脂蛋白血症的发现方法、治疗策略以及预防措施，以增进读者对该疾病的认识，为临床诊疗和健康管理提供参考依据。一、高 α- 脂蛋白血症的发现
高 α- 脂蛋白血症的发现主要依赖于血脂检测及相关临床评估。
（一）血脂检测指标异常
高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平升高
HDL-C 是 α- 脂蛋白的主要成分，在高 α- 脂蛋白血症中，HDL-C 水平显著高于正常范围。一般而言，正常成年人的 HDL-C 水平男性约为 1.0 - 1.6mmol/L，女性约为 1.1 - 1.9mmol/L。当 HDL-C 水平持续高于 2.6mmol/L 时，需考虑高 α- 脂蛋白血症的可能。例如，在一次例行的体检中，一位 45 岁男性的血脂检测结果显示 HDL-C 为 3.0mmol/L，其他血脂指标如低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、甘油三酯（TG）等均在正常范围，这一结果提示可能存在高 α- 脂蛋白血症，需要进一步评估。
血脂谱的综合分析
虽然 HDL-C 升高是高 α- 脂蛋白血症的关键特征，但不能仅凭这一指标确诊。还需对整个血脂谱进行综合分析，包括 LDL-C、TG 等。因为在某些情况下，其他血脂异常可能与高 α- 脂蛋白血症同时存在或相互影响。例如，部分患者可能同时伴有轻度的 LDL-C 升高或 TG 异常，这会使病情更为复杂，需要仔细甄别，以确定高 α- 脂蛋白血症在整体血脂异常中的地位和影响。
（二）临床症状与病史询问
心血管症状评估
多数单纯的高 α- 脂蛋白血症患者可能无明显特异性心血管症状。然而，由于心血管疾病与血脂异常密切相关，仍需详细询问患者是否有胸闷、胸痛、心悸、气短等症状，以排除合并其他心血管疾病的可能。例如，对于有家族性高 α- 脂蛋白血症病史且出现劳力性胸痛的患者，需进一步检查冠状动脉是否存在病变，因为尽管高 α- 脂蛋白血症通常被认为有抗动脉粥样硬化作用，但在某些特殊情况下可能仍与心血管疾病有一定关联。
家族病史调查
家族病史在高 α- 脂蛋白血症的发现中具有重要意义。许多高 α- 脂蛋白血症具有家族遗传性，询问家族中是否有类似血脂异常或心血管疾病患者，有助于发现潜在的高 α- 脂蛋白血症病例。例如，如果患者家族中有多人 HDL-C 水平偏高且心血管疾病发病年龄较早，那么该患者患高 α- 脂蛋白血症的风险明显增加，应加强血脂监测和相关检查。
（三）其他检查手段
基因检测
对于怀疑有遗传性高 α- 脂蛋白血症的患者，基因检测可提供确诊依据。一些特定的基因突变与高 α- 脂蛋白血症相关，如胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因缺陷等。通过检测这些相关基因是否存在突变，可以明确诊断遗传性高 α- 脂蛋白血症，并了解其遗传类型和发病机制。例如，在一个有家族性高 HDL-C 血症聚集现象的家庭中，对先证者进行 CETP 基因检测，发现其存在特定的基因突变，从而确诊为家族性高 α- 脂蛋白血症，同时也为其他家庭成员的筛查和诊断提供了方向。
血管超声检查
血管超声检查可用于评估高 α- 脂蛋白血症患者的血管健康状况。虽然高 α- 脂蛋白血症一般被认为对血管有保护作用，但仍有少数患者可能存在血管壁的异常改变。通过超声检查颈动脉、股动脉等外周血管，可以观察血管壁的厚度、有无斑块形成等。例如，在长期随访的高 α- 脂蛋白血症患者中，定期进行颈动脉超声检查，若发现血管壁内膜增厚或有不稳定斑块形成，尽管 HDL-C 水平高，也需进一步探讨其潜在的心血管风险及可能的干预措施。
二、高 α- 脂蛋白血症的治疗
高 α- 脂蛋白血症的治疗需综合考虑患者的具体情况，权衡治疗的必要性和潜在风险。
（一）治疗决策的考量因素
心血管风险评估
在决定是否对高 α- 脂蛋白血症进行治疗前，首先要评估患者的心血管风险。对于单纯的高 α- 脂蛋白血症且无其他心血管危险因素（如高血压、糖尿病、吸烟、肥胖等）的患者，一般不需要积极的降 HDL-C 治疗。例如，一位年轻、非吸烟、血压血糖正常且无心血管疾病家族史的高 α- 脂蛋白血症患者，尽管 HDL-C 水平较高，但心血管风险较低，可采取观察等待的策略，定期复查血脂和心血管相关指标。然而，对于合并有其他心血管危险因素或已有心血管疾病的患者，即使 HDL-C 升高，治疗重点也应更多地放在控制其他危险因素上，如控制血压、血糖、降低 LDL-C 等，而不是单纯降低 HDL-C。
病因分析
明确高 α- 脂蛋白血症的病因对于治疗决策至关重要。如果是继发性高 α- 脂蛋白血症，如由某些药物（如雌激素、苯妥英钠等）引起，应首先考虑停用相关药物或调整治疗方案。例如，一位女性患者在服用雌激素治疗更年期综合征后出现 HDL-C 升高，经评估确定为药物所致继发性高 α- 脂蛋白血症，在权衡利弊后停用雌激素，HDL-C 水平逐渐恢复正常。对于原发性高 α- 脂蛋白血症，尤其是遗传性高 α- 脂蛋白血症，治疗则更为复杂，需要综合考虑多种因素。
（二）治疗方法
生活方式干预
健康饮食：倡导均衡饮食，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入，增加富含膳食纤维的食物，如蔬菜、水果、全谷物等。适量摄入优质蛋白质，如鱼类、豆类、瘦肉等。例如，建议患者每天摄入蔬菜 500g 以上，水果 200 - 350g，全谷物占主食的 1/3 以上。同时，控制胆固醇摄入，每日不超过 300mg。这样的饮食结构有助于维持血脂平衡，虽然对于降低 HDL-C 可能效果不显著，但对整体心血管健康有益。
规律运动：每周进行至少 150 分钟的中等强度有氧运动，如快走、慢跑、游泳等，也可适当进行力量训练。运动可以促进新陈代谢，改善身体的脂质代谢状况。例如，患者可每天坚持快走 30 - 45 分钟，速度保持在每分钟 100 - 120 步左右。长期规律运动有助于控制体重、血压和血糖等心血管危险因素，间接影响血脂水平和心血管健康。
戒烟限酒：吸烟会损害血管内皮功能，影响血脂代谢，应劝导患者戒烟。对于饮酒，应适量控制，男性每日酒精摄入量不超过 25g，女性不超过 15g。过量饮酒会干扰肝脏的脂质代谢功能，不利于血脂异常的控制。
药物治疗谨慎选择
目前尚无专门用于降低 HDL-C 的特效药物。对于极少数 HDL-C 极度升高且经评估心血管风险较高的患者，可在严格监测下试用一些药物。例如，烟酸类药物曾被用于调节血脂，在一定程度上可降低 HDL-C，但因其副作用较多，如面部潮红、瘙痒、肝毒性等，使用时需谨慎评估。此外，一些新型药物如胆固醇酯转运蛋白抑制剂虽有降低 HDL-C 的潜力，但目前仍处于研究和临床试验阶段，尚未广泛应用于临床，且其长期疗效和安全性还需要进一步观察。在考虑药物治疗时，医生必须充分权衡药物的潜在益处和风险，避免因过度治疗而带来不良后果。
三、高 α- 脂蛋白血症的预防
高 α- 脂蛋白血症的预防主要集中在对可控危险因素的管理和健康生活方式的推广。
（一）健康生活方式的养成
饮食预防
从儿童时期开始培养健康的饮食习惯至关重要。提倡低脂、高纤维饮食，鼓励多吃蔬菜、水果、全谷物、低脂乳制品等。减少油炸食品、糕点、动物油脂等高脂肪食物的摄入。例如，家庭在日常饮食中应减少烹饪用油，尽量采用清蒸、煮、炖等健康烹饪方式。教育儿童少吃零食，尤其是薯片、巧克力等高糖高脂肪零食。通过长期的饮食调整，可以维持血脂在正常范围，降低高 α- 脂蛋白血症的发病风险。
增加 ω-3 脂肪酸的摄入，如多吃深海鱼类（三文鱼、沙丁鱼等）、亚麻籽、核桃等。ω-3 脂肪酸有助于调节血脂代谢，对维持正常的 HDL-C 水平可能有一定帮助。例如，建议每周至少食用两次深海鱼类，每次 100 - 150g。
运动预防
鼓励儿童和青少年积极参加体育活动，每天至少进行 60 分钟的中等到高强度运动。学校应加强体育课程设置，开展多样化的体育活动，如足球、篮球、跳绳、跑步等。成年人也应保持规律的运动习惯，如每周进行 150 分钟以上的中等强度运动或 75 分钟以上的高强度运动。运动不仅可以预防肥胖，还能促进身体的脂质代谢，增强心血管功能，减少血脂异常包括高 α- 脂蛋白血症的发生。例如，社区可以组织居民参加健身活动，如广场舞、健步走等，提高居民的运动参与度。
心理调节
现代社会压力较大，长期的精神紧张、焦虑、抑郁等不良情绪会影响神经内分泌系统，进而干扰脂质代谢。人们应学会通过各种方式调节心理状态，如冥想、瑜伽、深呼吸、旅游、与朋友交流等。例如，每天安排 15 - 20 分钟进行冥想放松，有助于减轻心理压力，维持身体的内环境稳定，降低血脂异常的风险。
（二）定期体检与监测
血脂监测
对于有家族史或其他心血管危险因素的人群，应定期进行血脂检测。一般建议 20 岁以上成年人至少每 5 年检测一次血脂，包括 HDL-C、LDL-C、TG 等指标。对于有家族性高 α- 脂蛋白血症或其他血脂异常家族史的个体，检测频率应更高，可每年检测一次。例如，在一个有高 α- 脂蛋白血症家族聚集的家庭中，家族成员从青少年时期开始，每年进行血脂检查，以便早期发现血脂异常，及时采取干预措施。
心血管危险因素筛查
除了血脂检测外，还应定期筛查其他心血管危险因素，如血压、血糖、体重指数（BMI）等。对于发现有血压、血糖升高或超重、肥胖的个体，应及时进行干预，如通过生活方式改变或药物治疗控制血压、血糖，减轻体重。例如，在体检中发现血压偏高的患者，应进一步检查排除继发性高血压，并通过饮食控制、运动锻炼和必要时的药物治疗将血压控制在正常范围，以降低心血管疾病和血脂异常的发生风险。
高 α- 脂蛋白血症虽然与常见的血脂异常有所不同，但仍需要我们给予足够的重视。通过准确的发现、合理的治疗和有效的预防，可以更好地管理这一疾病，降低其对心血管健康的潜在影响，提高患者的生活质量和健康水平。