作者：李卫萍 首都医科大学附属北京友谊医院
肝脂酶缺乏症是一种相对罕见但对人体健康有着重要影响的脂质代谢紊乱疾病。它涉及到肝脏中特定酶的功能异常，进而引发一系列的生理变化和潜在的健康问题。深入了解这一病症，对于其早期发现、有效治疗和积极预防至关重要。一、肝脂酶缺乏症的发现
肝脂酶缺乏症往往较为隐匿，早期可能没有明显的特异性症状，这使得其发现具有一定的挑战性。部分患者可能会出现一些非典型的表现，如轻度的血脂异常，包括血浆中甘油三酯水平的适度升高和高密度脂蛋白（HDL）胆固醇水平的改变。然而，这些血脂变化在许多其他常见的代谢紊乱中也较为常见，因此单纯依靠血脂检测并不能确诊肝脂酶缺乏症。
随着病情的进展，一些患者可能会出现皮肤黄色瘤，尤其是在眼睑周围（睑黄瘤）、肘部、膝部等部位，这些黄色瘤是由于脂质在皮肤下异常沉积所致。但黄色瘤也并非肝脂酶缺乏症所特有，还可见于家族性高胆固醇血症等其他脂质代谢疾病。
临床上，医生通常会结合详细的家族病史进行初步排查。如果家族中有多人存在不明原因的血脂异常或相关心血管疾病，且发病年龄相对较早，就需要警惕遗传性脂质代谢疾病的可能，包括肝脂酶缺乏症。进一步的诊断则依赖于专业的实验室检查。测定肝脂酶活性是关键的确诊步骤，通过检测血液中肝脂酶的催化能力，可以明确酶活性是否降低或缺乏。同时，基因检测也有助于明确是否存在与肝脂酶缺乏相关的基因突变，这对于确诊疾病以及判断其遗传类型具有重要意义，例如某些特定基因突变可能导致常染色体隐性遗传的肝脂酶缺乏症。
二、肝脂酶缺乏症的治疗
目前，针对肝脂酶缺乏症的治疗主要目标是控制血脂水平，降低心血管疾病等并发症的风险，以及缓解因脂质沉积引起的相关症状。
（一）生活方式干预
饮食调整是基础治疗措施之一。患者应遵循低脂、低胆固醇饮食原则，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入，如动物脂肪、油炸食品、糕点中的氢化植物油等。增加富含膳食纤维的食物摄入，如全谷物、蔬菜、水果等，有助于促进肠道脂质的排泄，降低血脂水平。同时，适量的运动对于改善脂质代谢也十分关键。每周进行至少 150 分钟的中等强度有氧运动，如快走、慢跑、游泳等，以及适当的力量训练，有助于提高身体的代谢率，促进脂肪燃烧和分布改善，从而对血脂产生有益影响。
（二）药物治疗
对于血脂异常明显且通过生活方式干预无法有效控制的患者，药物治疗是必要的手段。他汀类药物是常用的降脂药物之一，它通过抑制胆固醇合成酶，减少肝脏胆固醇的合成，从而降低血浆胆固醇水平，包括低密度脂蛋白（LDL）胆固醇，并在一定程度上也能降低甘油三酯水平。贝特类药物则主要针对甘油三酯升高为主的血脂异常，通过激活过氧化物酶体增殖物激活受体 α（PPARα），加速甘油三酯的分解代谢，降低甘油三酯水平，同时升高 HDL 胆固醇水平，对于肝脂酶缺乏症患者合并的甘油三酯升高有较好的疗效。
在药物治疗过程中，需要密切监测血脂水平的变化以及药物的不良反应。例如，他汀类药物可能会引起肝功能异常、肌肉疼痛等不良反应，贝特类药物可能会导致胃肠道不适、肝肾功能损害等。因此，定期进行肝功能、肾功能、肌酸激酶等指标的检测是确保药物安全、有效使用的重要环节，医生会根据患者的具体情况调整药物剂量或更换药物种类。
（三）定期监测与并发症管理
肝脂酶缺乏症患者需要定期进行全面的体检，包括血脂、血糖、血压等代谢指标的监测，以及心血管系统的评估，如心电图、心脏超声等检查，以便早期发现可能出现的心血管疾病并发症，如冠心病、动脉粥样硬化等。对于已经出现的并发症，应采取相应的专科治疗措施，如冠心病患者可能需要进行抗血小板聚集、扩张冠状动脉等治疗，以改善心肌供血，降低心血管事件的发生风险。
三、肝脂酶缺乏症的预防
由于肝脂酶缺乏症部分具有遗传性，对于有家族遗传倾向的人群，遗传咨询和基因检测是预防的重要环节。通过了解家族中疾病的遗传方式和自身的基因状况，能够提前知晓患病风险，从而采取更有针对性的预防措施。对于已经确诊携带致病基因突变的个体，即使尚未出现症状，也应尽早开始生活方式的干预，并定期进行血脂等相关指标的监测，以便在疾病早期发现并干预。
在普通人群中，保持健康的生活方式对于预防肝脂酶缺乏症及其他脂质代谢疾病同样重要。从儿童时期开始，培养良好的饮食习惯，避免过度摄入高热量、高脂肪、高糖的食物，鼓励均衡饮食，确保摄入足够的营养素，同时控制体重，防止肥胖的发生。因为肥胖是脂质代谢紊乱的重要危险因素之一，通过维持正常的体重范围，可以降低体内脂肪堆积，减轻肝脏等器官的代谢负担，有助于维持肝脂酶等脂质代谢酶的正常功能。
此外，戒烟限酒对于预防脂质代谢异常也不容忽视。吸烟会损伤血管内皮细胞，影响脂质代谢和血液循环，而过量饮酒则会干扰肝脏的正常代谢功能，导致脂质合成增加和代谢紊乱。适度的体育锻炼不仅有助于维持身体健康体重，还能增强心肺功能，改善整体代谢状态，提高身体对脂质的利用和代谢能力，从而降低肝脂酶缺乏症等疾病的发生风险。
肝脂酶缺乏症虽然相对少见，但对于患者的健康有着潜在的重大影响。通过提高对其发现方法的认识，采取有效的治疗措施以及积极的预防策略，可以更好地管理这一疾病，减少其对患者生活质量和健康寿命的不良影响，帮助患者维持良好的身体状态和生活品质，同时也为降低相关心血管疾病等并发症的社会负担做出贡献。