作者：李卫萍 首都医科大学附属北京友谊医院
先天性矫正型大动脉转位，这一复杂且相对少见的先天性心脏病，常常给患者及其家庭带来巨大的挑战。它在胚胎发育过程中悄然形成，对心脏的结构和功能产生深远影响。了解如何早期发现以及有效的治疗手段，对于改善患者的生活质量和预后至关重要。先天性矫正型大动脉转位的发病机制
在正常的心脏发育过程中，主动脉与左心室相连，将富含氧气的血液泵向全身；肺动脉与右心室相连，把含氧量低的血液输送至肺部进行气体交换。然而，在先天性矫正型大动脉转位患者中，心脏的结构发生了双重错位。一方面，主动脉和肺动脉的位置发生了互换，主动脉连接到了解剖学上的右心室，肺动脉连接到了解剖学上的左心室；另一方面，心室也出现了转位，即解剖学上的右心室位于左侧，解剖学上的左心室位于右侧。尽管这种复杂的结构异常在一定程度上 “矫正” 了血液循环，使得含氧量低的静脉血能够进入肺部，富含氧气的动脉血能够流向全身，但这并非正常的生理循环模式。由于右心室在解剖学上原本是为低压的肺循环设计的，而在此病中却承担起了高压的体循环泵血任务，长期下来，右心室的负担过重，其工作效率远不如左心室，容易出现心肌肥厚、心功能下降等问题。此外，多数患者还会合并其他心脏异常，如室间隔缺损、肺动脉狭窄、三尖瓣关闭不全和完全性心脏传导阻滞等，进一步加重了病情的复杂性。
如何发现先天性矫正型大动脉转位
症状表现
婴幼儿期症状：部分病情较为严重的患儿在婴幼儿时期就会出现明显症状。由于心脏功能受限，影响了身体的正常供血和供氧，患儿可能会出现喂养困难，吃奶时容易气促、多汗，生长发育迟缓，体重不增或增长缓慢。而且，在哭闹、活动后，患儿会出现呼吸急促、口唇青紫等缺氧表现。
儿童及青少年期症状：随着年龄的增长，患者可能会逐渐出现心悸、乏力等不适。在进行体力活动时，如跑步、跳绳等，会比同龄人更容易感到疲惫，耐力下降。一些患者可能会出现活动后呼吸困难，甚至可能出现胸痛症状。如果合并有严重的心律失常，如完全性心脏传导阻滞，患者可能会出现头晕、黑矇，甚至晕厥等情况。
成年期症状：到了成年期，由于右心室长期承受过高的压力，心功能逐渐减退，患者可能会出现心力衰竭的症状。表现为下肢水肿，尤其是脚踝和小腿部位，按压时会出现凹陷。还可能出现腹胀、食欲不振，这是由于胃肠道淤血所致。同时，呼吸困难会进一步加重，甚至在休息时也会感到气短。
检查手段
体格检查：医生在为患者进行体格检查时，可能会发现一些异常体征。心脏听诊时，可闻及心脏杂音，杂音的性质、强度和部位会因合并的心脏畸形不同而有所差异。例如，合并室间隔缺损时，可在胸骨左缘下方听到响亮的收缩期杂音；合并肺动脉狭窄时，在肺动脉瓣区可听到喷射性收缩期杂音。此外，医生还会测量患者的血压，部分患者可能会出现血压异常。
心电图检查：心电图可以记录心脏的电活动情况。先天性矫正型大动脉转位患者的心电图往往会出现特征性改变，如电轴左偏、房室传导阻滞等表现。完全性心脏传导阻滞在这类患者中较为常见，心电图上可显示 P 波与 QRS 波群之间没有固定的关系。
超声心动图检查：这是诊断先天性矫正型大动脉转位最重要的检查方法之一。超声心动图能够清晰地显示心脏的结构和血流动力学变化。通过超声检查，可以明确主动脉和肺动脉的位置关系、心室的转位情况，以及是否合并其他心脏畸形，如室间隔缺损的大小、位置，肺动脉狭窄的程度，三尖瓣反流的情况等。它为医生准确评估病情提供了关键信息。
心脏磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）：对于一些复杂的病例，MRI 和 CT 检查可以提供更详细的心脏结构信息。它们能够更清晰地显示心脏大血管的解剖结构，对于判断血管的走行、心室的形态和功能等方面具有重要价值，有助于医生制定更精准的治疗方案。
心导管检查：心导管检查可以直接测量心脏各腔室和大血管内的压力，了解血流动力学变化情况。通过心导管还可以进行心血管造影，进一步明确心脏血管的解剖结构和病变情况，对于诊断不明确或需要详细了解血流动力学数据的患者，心导管检查具有重要意义。
先天性矫正型大动脉转位的治疗
药物治疗
控制心力衰竭症状：当患者出现心力衰竭时，药物治疗主要目的是减轻心脏负担，改善心功能。常用的药物有利尿剂，如呋塞米，它可以促进体内多余水分和钠盐的排出，减轻水肿，降低心脏的前负荷。血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素 Ⅱ 受体拮抗剂（ARB），如卡托普利、缬沙坦等，能够扩张血管，降低心脏的后负荷，同时还可以改善心室重构，延缓心力衰竭的进展。对于病情较重的患者，可能还需要使用洋地黄类药物，如地高辛，来增强心肌收缩力，但使用时需要密切监测血药浓度，防止中毒。
治疗心律失常：如果患者合并心律失常，如完全性心脏传导阻滞，可能需要安装心脏起搏器来维持正常的心率和心律。对于其他类型的心律失常，如室性早搏、房性心动过速等，可根据具体情况选用抗心律失常药物，如胺碘酮、美托洛尔等进行治疗，但药物治疗的效果可能有限，且存在一定的副作用。
预防感染性心内膜炎：由于患者心脏结构异常，容易发生感染性心内膜炎。在进行牙科治疗、外科手术等有创操作前，通常需要预防性使用抗生素，以降低感染的风险。
手术治疗
解剖矫正手术：解剖矫正手术是目前治疗先天性矫正型大动脉转位的主要趋势。这种手术旨在从根本上纠正心脏的解剖结构异常。常见的解剖矫正手术方式包括心房调转术（如 Senning 手术或 Mustard 手术）联合大动脉调转术（Switch 手术）等。心房调转术是利用自体的心包或心房壁组织在心房内构建一个新的通道，使体循环静脉血和肺循环静脉血能够正确地流向相应的心室。大动脉调转术则是将主动脉和肺动脉恢复到正常的解剖位置，并将冠状动脉开口移植到纠正后的主动脉根部，从而实现心脏解剖结构和血流动力学的完全矫正。解剖矫正手术能够改善心脏的功能，降低右心室的负荷，提高患者的生活质量和长期生存率，但手术难度较大，对医疗技术和团队协作要求很高，且手术风险相对较高。
生理纠治手术：对于一些不适合进行解剖矫正手术的患者，可能会选择生理纠治手术。例如，对于合并有室间隔缺损和肺动脉狭窄的患者，可以进行室间隔缺损修补术和肺动脉狭窄矫治术等。这些手术主要是针对合并的心脏畸形进行修复，以改善心脏的血流动力学，缓解症状，但不能完全纠正心脏的解剖结构异常。生理纠治手术相对解剖矫正手术来说，手术风险可能较低，但长期来看，患者的右心室仍然需要承担体循环的泵血功能，心功能逐渐减退的风险依然存在。
心脏移植：对于病情严重，出现终末期心力衰竭，且无法通过上述手术方式有效治疗的患者，心脏移植是最后的治疗手段。心脏移植可以显著改善患者的生活质量，延长生存时间，但心脏供体来源有限，且术后需要长期服用免疫抑制剂，以防止排斥反应，同时还面临着感染、药物副作用等诸多问题。
先天性矫正型大动脉转位虽然是一种复杂的先天性心脏病，但通过早期发现和及时有效的治疗，许多患者的病情可以得到控制和改善。对于怀疑患有先天性矫正型大动脉转位的患者，应尽快到专业的心血管医院进行全面检查和评估，医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，以最大程度地提高患者的生活质量，延长生命。