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蒙古斑到底是不是胎记,是罕见病吗

蒙古斑到底是不是胎记,是罕见病吗 尚言健康2021-09-27 2632次阅读
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刚出生宝宝的肌肤白白亮亮,滑滑嫩嫩,触及可弹,别提多羡慕了,但是几乎每个孩子身上又都有一些胎记或者是青斑,这种青斑俗称“蒙古斑”,说是蒙古王子转世的标志,然而传说毕竟是传说,真实情况肯定不是这样的,蒙古斑到底是不是胎记,会是罕见病吗?

蒙古斑到底是不是胎记呢?蒙古斑从宝宝在胎儿时期就已经形成了,大约在宝宝五六个月的时候,黑色素从神经嵴到表皮移行最后沉淀在真皮层会形成大片蒙古斑,虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失,即使一些青斑无法自行消退,也可以通过专业手段来清除。

 

如果您家孩子不仅仅有大片蒙古斑,还有除此之外的其他表现,比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现,外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);腹大腹胀(内部器官膨隆)、长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬、频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体切除术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型,可以通过医院的尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,出现阳性结果即可确诊。

曾经以为只是普通的胎记,没想到早就预示着疾病的发生

黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。大部分黏多糖贮积症Ⅱ型的患者出生时可见到大片的蒙古斑出现,曾经以为只是普通的胎记,没想到早就预示着疾病的发生。

黏多糖贮积症Ⅱ型患者始发年龄大多在5岁以前,主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。患者的中位死亡年龄不足15岁,多死于心脏或呼吸系统疾病。
酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。

关于“蒙古斑到底是不是胎记,是罕见病吗”的介绍就说到这里,建议家长要密切注意宝宝出生时的一切变化,切不可疏忽大意的将小毛病忽略,如果出现不可逆的表现后悔可能为时已晚。

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