作者：李春艳 北京大学人民医院

肌肉萎缩的危害多表现为活动是力量不足，甚至会导致无法走路吞咽困难等。如果饮水不足，容易引起便秘。那么什么是肌肉萎缩呢？？？肌肉萎缩症是一个比较笼统的概念。因为正常人有比较明显的肌肉数量和肌肉容积，肌肉的数量就是肌细胞的数量，肌肉的容积就是肌细胞的大小，如果肌肉的肌细胞减少或者其容量减少，导致这种情况的发生，就叫肌肉萎缩症。肌肉萎缩症有很多原因造成，具体的情况要看具体的原因。它有生理性的病因，如长期卧床、缺乏运动造成四肢肌肉的减少，叫生理性萎缩，比如肌肉发生炎症及细胞大量坏死，细胞数量减少就是病理性肌萎缩。1、引起肌肉萎缩的常见原因引起肌肉萎缩的原因非常多。肌肉和神经的损害都能导致肌肉萎缩，比如：骨折后，石膏固定时间太久了，长期卧床活动量减少了，还有就是肌营养不良，肌肉的变性坏死、运动神经元病、脊髓空洞症，还有格林巴利综合征都能够引起肌肉萎缩，还有就是药物引起来的，比如：放化疗引起来的药物毒副作用等，这个原因的是非常多的。2、肌肉萎缩的高发人群有哪些任何年龄都可以发病，其中慢性病的、长期卧床的患者比较多，男性儿童的患者，比方说肌营养不良的患者也比较多，运动神经元病、多灶性运动神经病、脊髓空洞、颈椎的病、多发性神经炎、脊髓炎手术以后，遗传性周围神经病等都容易发生肌肉萎缩。3、肌肉萎缩怎么治肌肉萎缩并不是一个疾病，而是一个症状。很多原因都有可能会引起肌肉萎缩，比较常见的神经系统的疾病由于肌肉失神经支配了，它有可能会引起肌肉萎缩。还有一大类就是所谓的废用性萎缩，比如说肢体骨折之后，由于长期的固定或者长期的不活动，也可能会逐渐引起相应的肌肉的萎缩。对这种情况，只要原发的疾病，得到了治疗，肢体的功能得到了恢复。再加上一个正规的功能端炼，肌肉萎缩会逐渐逐渐的恢复。还有一类是由于肌肉本身的疾病，所造成的肌肉萎缩，临床上比较常见的多发性肌炎，可能会引起原发性的肌肉萎缩，对这种疾病的话，我们一定会要求积极的治疗原发疾病。通过原发疾病的治疗，再配合长期的功能锻炼，可能会得到一个逐步的康复和肌肉萎缩恢复。另外还有一些周围神经的病变，它也可能会引起肌肉萎缩，比如说糖尿病这类疾病，因为周围神经的病变，也可能会造成的肌肉萎缩，所以说总的来讲，对肌肉萎缩分析他的原因，找到他在神经内科日常诊疗中肌病比较少见，特殊类型的肌病更少见，不对称的肌无力肌萎缩时，更需要我们抽丝剥茧，通过临床表现和非常认真的体格检查，去揭露疾病的本质。今天通过典型的一些体征和大家一起重新认识面肩肱型肌营养不良症（FSHD）。面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。（部分患者存在自身基因突变）面肩肱型患者优点在于病情进展缓慢，不会危及生命，大部分患者都会有正常人寿命。由于肌肉的生化及结构成分缺陷导致的进行性肌力减退。FSHD患者表现为躯体上部进行性肌力减退及骨骼肌减少。少部分患者由于视网膜动脉病变导致失明。研究发现该病的基因异常位于4号染色体近末端的 4q35位点。婴儿型FSHD的临床症状更重，常合并耳聋、视力障碍及癫痫。面肩肱型肌营养不良虽然发展速度慢，但是伴随逐渐肌肉力气减弱、肢体僵硬、肌肉麻木，局部出现轻度肌肉萎缩。首先出现在肩部、面部、肢体等部位肌肉无力、萎缩。在日常生活中，很多面肩肱型肌营养不良患者反应说：经常出现肌肉疼麻木感，肢体僵硬，走路及干活力气减弱等。同时伴随肌酸激酶、转氨酶增高，约75%患者肌酸激酶（CK）升高，但常常为中度升高，不会想小孩子类型达到上万。

早在30多年前，他就被确诊患上了一种罕见病——面肩肱型肌肉萎缩症（FSHD）。但现阶段，FSHD暂时没有有效的治疗方法。为了寻求治疗手段，威尔逊宣布将花费1亿加元用于研究，并计划在5年研究出FSHD的有效治疗方法。

缩会时患者出现翼状肩胛，所以FSHD又被称为“小飞侠”。随着病情进展，肌无力后期可以扩散到任何肌肉，包括小腿、大腿和腹部肌肉。大约20%的FSHD患者在50岁前已经需要以轮椅代步，超过70%的人会经历剧痛和疲劳[2]。然而，最初的面肌无力症状通常不易察觉，至青少年期，患者多因上肢抬举无力、梳头困难而就诊。部分患者可无面部肌肉萎缩，仅出现躯干肌、骨盆带肌和下肢肌群肌无力症状。还有的患者骨骼肌系统外的临床表现更为显著，如肺功能障碍、视网膜血管病变、心律失常、癫痫和智力障碍等[2]。这给早期诊断增加了难度。

能否尽早发现、尽早诊断？确诊和鉴别FSHD需要结合患者的临床特点和肌肉活检结果，同时综合其他辅助检查。▎临床特点患者除了具有上述特征性的临床症状外，若症状还具有以下特点，应警惕该病可能[2]：（1）病情进展相对迅速；（2）早期出现肌肉跳动；（3）肌无力症状相对重于肌萎缩；（4）检查血浆肌酶谱轻度升高或正常。▎肌肉活检目前诊断和病变的评估还是以肌肉活检为主，骨骼肌病理活检呈现肌营养不良症的常见改变，部分可以表现轻微或与临床症状不平行。病理变化较轻者仅表现为肌纤维大小不一，小角化肌纤维散在；肌肉病理变化较重者肌内膜可见大量单核炎细胞浸润，类似多发性肌炎、肢带型肌营养不良2B型（LGMD2B）的改变[1]。▎分子诊断但不管是常规的辅助检查还是骨骼肌病理活检，均缺乏对FSHD的特异性，目前较多应用分子诊断技术帮助确诊。基于脉冲场凝胶电泳或琼脂糖凝胶电泳的Southern blotting技术是目前诊断FSHD的“金标准”。新发展的分子梳技术诊断与传统检测方法相比较，分子梳技术更加简便、易行，便于临床推广应用。目前，FSHD缺乏特效治疗药，随着近年分子遗传、细胞水平研究技术的不断进步，DUX4基因成为FSHD分子治疗的热点。相信随着医疗技术的进步，新的治疗方法不久就会出现。